【摘 要】
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目的:研讨亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahydrofolate Reductase,MTHFR)基因C677T位点多态性与帕金森病的相关性,为今后具有PD高风险的个体提供有效的循证医学证据。方法:应用PCR-基因芯片杂交技术,对诊病于新疆医科大学第一附属医院神经内科符合PD确诊标准的45例PD病人与同时期92例健康体检人群的MTHFR C677T基因进行检测,探究其对Hcy带来
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目的:研讨亚甲基四氢叶酸还原酶（Methylenetetrahydrofolate Reductase,MTHFR）基因C677T位点多态性与帕金森病的相关性,为今后具有PD高风险的个体提供有效的循证医学证据。方法:应用PCR-基因芯片杂交技术,对诊病于新疆医科大学第一附属医院神经内科符合PD确诊标准的45例PD病人与同时期92例健康体检人群的MTHFR C677T基因进行检测,探究其对Hcy带来的影响与帕金森病的发病相关,并对照两组中MTHFR C677T基因不同基因型及等位基因的所占比例。结果:1.依据Hcy水平分组,MTHFR基因C677T位点基因型频率和等位基因频率在高Hcy组和正常Hcy组中差异具有统计学意义（P<0.01）;2.MTHFR C677T基因TT基因型和T等位基因的频率在PD组和对照组中的差别具备统计学意见（P<0.05）;3.经二元Logistic分析可见,Hcy的独立影响因素是MTHFR C677T基因TT基因型和CC基因型,TT基因型携带者高Hcy的发病率为CC/CT基因型携带者的约8倍左右（OR=7.853,95%CI:2.457～25.104,P=0.001）。Hcy的保护性因素是MTHFR C677T基因CC基因型（OR=0.167,95%CI:0.055～0.501,P=0.001）。4.Logistic回归分析呈示,PD的危险因素是MTHFR基因C677T位点TT基因型,MTHFR C677T基因TT突变者患PD的风险为非TT突变的约5倍左右（OR=4.722,95%CI:1.642～13.581,P=0.004）。5.一般资料比较中Hcy在两组中的差别具有统计学意义（P<0.05）。结论:本课题说明,MTHFR C677T基因TT纯合突变型很可能与PD的发病有关,是PD的易感基因型,且引起Hcy程度升起的重要因素很可能是它。对比,MTHFR C677T基因CT杂合突变型对Hcy升高未见特别影响,对高Hcy的发病可能有保护作用的是CC正常野生型,CC/CT基因型与PD的产生可能无明显相关性。
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