原发性高血压是一种常见的多因素疾病，遗传因素和环境因素的共同作用导致了本病的发生。根据以往的研究，遗传因素的作用大概占30-50％。发现易感基因有助于阐明原发性高血压的病因与发病机制，并有助于新型治疗药物的开发。我们以山东省人群为研究对象，对1号、12号染色体进行了系统的基因扫描研究，在1号染色体上发现了3个关联位点区域，为下一步寻找致病基因打下了基础。 目的：对山东省原发性高血压患者及正常对照者的1号、12号染色体进行基因扫描，查找与原发性高血压关联的遗传位点。 方法：收集山东省原发性高血压患者450例，同一地区的正常对照者450例。作为原发性高血压全基因组扫描研究的一部份，选用美国应用生物系统公司(AppliedBiosystem，ABI)的LinkageMappingSet2.5微卫星引物套装试剂盒，在1号染色体上选取31个微卫星遗传位点，12号染色体上选取19个微卫星位点，其遗传间隔平均为10cM。对构建的DNA混合池经PCR扩增后用3100Avant(ABI，美国)遗传分析仪对PCR产物进行电泳分离，用GeneMapper3.5软件进行基因分型，采用CLUMP软件对患者组和对照组的每个遗传位点的等位基因频率进行比较。 结果：得到1号、12号染色体上全部微卫星位点的等位基因图谱(alleleimagepattern，AIP)。在1号染色体上发现D1S196位点(1q24.2)、D1S249位点(1q32)和D1S2667位点(1p36.22)的等位基因频率在患者组与对照组存在显著性差异，P＜0.01。在12号染色体上未发现关联遗传位点。 结论：发现了山东省原发性高血压患者在1号染色体的1q24.2、1q32和1p36.22区域存在关联位点(D1S196、D1S249和D1S2667)，在这些区域内可能有疾病易感基因的存在。在12号染色体上未发现与原发性高血压关联的遗传位点。