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目的：探讨BARD1基因(BRCA1-associated ring protein1) Pro24Ser(C/T)、Arg378Ser(G/C)与Val507Met(G/A)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNPs)与新疆维吾尔族妇女早发性乳腺癌易感性的关系。方法：采用病例-对照研究，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测新疆地区144例维吾尔族妇女早发性乳腺癌(年龄≤40岁)136例同民族相同年龄段健康女性BARD1基因Pro24Ser(C/T)、Arg378Ser(G/C)与Val507Met(G/A)位点基因型，比较各位点基因型分布与维吾尔族妇女早发性乳腺癌发病风险的关系；应用非条件Logistic回归分析计算危险度比值比(OR)及95％可信区间(CI)。结果：(1)初潮年龄早、初产年龄晚及肿瘤家族史可能是新疆地区维吾尔族早发性乳腺癌患者发病的高危因素。(2) BARD1基因Pro24Ser(C/T)、Arg378Ser(G/C)与Val507Met(G/A)位点的各基因型分布频率在维吾尔族早发性乳腺癌组与健康对照组中存在显著差异(P＜0.05)。(3) Logistic回归分析表明，Pro24Ser(C/T)位点TT (OR=0.117，95%CI=0.058~0.236)及显性模型CT+TT(OR=0.279，95%CI=0.157~0.494)，与Arg378Ser(G/C)位点CC (OR=0.348，95%CI=0.145~0.834)及显性模型GC+CC(OR=0.650，95%CI=0.403~1.048)的改变可以显著降低维吾尔族早发性乳腺癌发病风险。以Val507Met(G/A)位点GG为对照，突变型GA+AA降低乳腺癌的发病风险接近显著(OR=0.759，95%CI=0.473~1.219)，并且各位点之间存在协同作用。同时，显性模型(CT+TT)、(GC+CC)、(GA+AA)间交互作用可以降低约52.1%的乳腺癌发病风险(OR=0.479，95%CI=0.230~0.995)。(4)分层分析结果显示，Pro24Ser(C/T)、Arg378Ser(G/C)位点基因突变型的保护作用在初潮年龄早及肿瘤家族史阴性患者中更为明显。随着初潮年龄的增加，这种保护作用逐渐降低。结论：BARD1基因Pro24Ser(C/T)、Arg378Ser(G/C)与Val507Met(G/A)位点的SNPs变化能够显著降低新疆地区维吾尔族妇女早发性乳腺癌的发病风险，初潮年龄早及无肿瘤家族史可以增加突变等位基因的保护作用。