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目的：探讨NADPH氧化酶p22phox亚基基因(CYBA) rs4673、 rs9932581多态性与长沙汉族人群脑出血的关系,分析基因与基因及危险因素交互作用对脑出血的作用。方法：收集2008年1月至2013年12月在湘雅医院神经内科就诊的脑出血患者外周血及临床资料,所有病例均经CT和/或MRI确诊(依照第四届全国脑血管病学术会议诊断标准)。对照组为同期年龄、性别匹配的长沙地区汉族健康体检人员。分组如下：1.脑出血组(cerebral hemorrhage CH)760例,根据出血部位分为以下亚组：①深部出血组(deep cerebral hemorrhage DCH),包含基底节、丘脑出血535例；②脑叶出血(lobar cerebral hemorrhage LCH)125例；③幕下出血71例；④脑室出血29例；2.对照组748例。采用TaqMan探针方法检测rs4673、rs9932581多态性,运用SPSS18.0软件分析多态位点与长沙汉族人群脑出血关系。采用logistic回归和Andersson交互作用程序进行交互作用分析。结果：1. CYBA基因rs4673多态T等位基因在CH组的频率为0.067,在DCH亚组的频率为0.066,均显著低于对照组(0.088,P分别为0.035、0.049)。2. CYBA基因rs9932581多态G等位基因在CH组和对照组分别为0.369、0.362,两组比较无显著差异(P=0.671)；在DCH亚组的频率为0.421,显著高于对照组(P=0.002)。3.分析CYBA基因rs4673、rs9932581多态与长沙汉族人群血压关系发现：rs4673多态CT、TT基因型者其收缩压水平低于CC基因型者(P=0.012),而各基因型舒张压比较无显著差别(P=0.083)。rs9932581多态各基因型的收缩压、舒张压水平无显著差别(P值分别为0.386、0.954)。4.分析CYBA基因rs4673、rs9932581多态与出血部位关系发现,rs4673多态各基因型在各亚组间分布无显著差异(P=0.909),rs9932581多态G等位基因在DCH组、LCH组、幕下出血组、脑室出血的频率分别为0.421、0.224、0.261、0.293,其频率分布有显著性差异(P<0.01)5.构建DCH多元logistic回归模型,-9932581多态G等位基因,收缩压、舒张压、吸烟史、空腹血糖、甘油三脂、HDL最终入选该模型,OR值分别为1.651、4.403、1.850、3.213、4.719、1.971、5.210。交互作用分析示G等位基因与低HDL血症存在正交互作用(S=1.813),未发现其与rs4673多态T等位基因及其他危险因素间存在交互作用。结论1.CYBA基因rs4673多态T等位基因可能是长沙汉族人群脑出血的保护因素,其携带者收缩压水平较低可能为其机制之一；2. CYBA基因rs9932581多态G等位基因可能是长沙汉族人群深部脑出血的危险因素；其与低HDL血症存在正交互作用,可能为促进深部出血发生的影响因素之一。