目的:探讨E-cadherin、KAI1和BRCA2在乳腺浸润性小叶癌中的表达及临床意义。方法:应用免疫组织化学PV-9000法检测66例浸润性小叶癌及30例乳腺纤维腺瘤中E-cadherin、KAI1和BRCA2的表达。结果:(1)E-cadherin、KAI1、BRCA2在乳腺浸润性小叶癌中的阳性表达率分别为16.67%、39.39%、65.15%,在乳腺纤维腺瘤中的阳性表达率分别为100.00%、93.33%、90.00%,三者在浸润性小叶癌和纤维腺瘤中的表达差异均有统计学意义(P<0.05)。(2)乳腺浸润性小叶癌中E-cadherin的表达在组织学分级组间差异有统计学意义(P<0.05);在年龄、肿瘤大小、是否绝经、淋巴结是否转移及临床分期各组间差异无统计学意义(P>0.05)。KAI1的表达在年龄各组间差异有统计学意义(P<0.05);在是否绝经、肿瘤大小、淋巴结是否转移及临床分期、组织学分级各组间差异无统计学意义(P>0.05)。BRCA2在各分组间差异均无统计学意义(P>0.05)。E-cadherin、KAI1、BRCA2的表达均与ER、PR的表达无相关性。(3)浸润性小叶癌中E-cadherin和KAI1、E-cadherin和BRCA2的表达均无相关性;KAI1和BRCA2的表达呈正相关(P=0.001, r=0.394)。结论:乳腺浸润性小叶癌中E-cadherin、KAI1和BRCA2的表达较良性乳腺组织降低或缺失;E-cadherin、KAI1和BRCA2的表达均不足以成为评估乳腺浸润性小叶癌浸润转移的参考指标;乳腺浸润性小叶癌中KAI1和BRCA2的表达可能存在协同作用。