医学数据中有两类代表性数据:基因数据与医学影像数据。本文从两类医学数据出发,构建了对透明肾细胞癌的早晚期进行分类的机器学习模型,以及对糖尿病性视网膜病变数据进行分类的深度学习模型。围绕特征提取及模型构建探讨机器学习与深度学习在重大疾病诊断中出现的问题及解决方法,重新设计算法与模型来提高病变诊断的精度,在目标数据集上的分类效果优于现有的最佳方法。透明细胞肾细胞癌是肾细胞癌最常见的亚型。利用基因检测技术,可以对癌症进行分子级认知,获取基因数据。以二代基因测序技术为基础,可以运用机器学习对基因数据进行计算机辅助诊断,但是将机器学习分类算法应用到基因数据时,存在数据噪声大,数据样本少,特征维度高、相关性强等问题,容易引起训练过拟合与维数灾难。糖尿病视网膜病变是糖尿病微血管病变最具代表性的的表现形式。它是糖尿病的一种并发症,是一种特殊的眼底疾病。计算机辅助诊断应用于糖尿病视网膜病变自动诊断中存在眼底影像分辨率高、病变特征小、数据不平衡、数据量小等问题,传统的深度学习模型不适用于糖尿病视网膜病变眼底影像这种高分辨率数据。基于以上背景及问题,本论文具体完成了如下工作:1.提出了一种基于基因数据以及机器学习的透明肾细胞癌早晚期分类模型。本论文改进了基因数据的预处理方法,通过分箱编码,提高了基因表达数据的稳定性和分类模型的鲁棒性,并且本论文设计了一种联合基因选择算法来提取关键基因特征。这种基于基因数据与机器学习的分类模型可以在透明肾细胞癌肿瘤样本分类问题上提取更少的特征达到比现有最优模型更高的预测精度及稳定度。2.提出了一种以深度学习为基础的的糖尿病性视网膜病变诊断模型。本论文结合数据增强与重采样,设计了一种适用于糖网高分辨率图像的深度神经网络模型,使用逐步微调训练策略对网络模型进行训练。最后对不同输入尺度的网络模型进行了复杂度定量分析。该模型在EyePACS数据上比Kaggle糖网病变检测冠军方法的检测性能更好,并且大幅度提升了轻度病变的检测能力。总之,本文系统地展示了机器学习在医学影像分析和基因组数据分析中的应用,以实现疾病的诊断和预测。对于辅助临床决策,提供智能化、个性化的医疗服务有重要的意义。