106例河北省汉族寻常痤疮患者的MMP-2与TIMP-2基因多态性研究

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目的:寻常型痤疮是一种炎症性、慢性皮肤病。痤疮的发生机理是由多因素共同作用而发生的。TIMP-2(tissue inhibitor of metalloproteinases,TIMP-2)是细胞外基质(ECM)降解过程中的重要酶类,可以特异性的抑制基质金属蛋白酶-2(metalloproteinase-2,MMP-2)的活动,在ECM合成及降解代谢平衡中发挥重要作用。MMP-2活性增强或TIMP-2活性降低都会使ECM的动态平衡受到破坏,促进炎症的发生发展。痤疮,作为一种炎症性疾病,其发病与MMP-2和TIMP-2等炎症因子的关系密切。近几年来关于MMP-2与TIMP-2的多态性与痤疮发病率之间的关系的研究开始受到人们的关注。研究显示在某些人群中MMP-2 rs243865与TIMP-2rs8179090的单核苷酸多态性可能与痤疮的发病风险相关。本课题拟对河北地区汉族人群痤疮患者的MMP-2与TIMP-2基因多态性进行研究,验证不同种族人群中的痤疮易感基因。方法:1.病例组收入寻常型痤疮患者106名(其中男性45名,女性61名),对照组收入120名健康受试者(其中男性52名,女性68名)。2.空腹采集患者和健康者的肘部静脉血,检测空腹血糖、甘油三酯、睾酮水平;收集全血基因组DNA,PCR扩增目的基因片段,并对每份样本的PCR产物进行电泳及凝胶成像分析,对合格样本进行测序,并进行统计学分析。结果:1.空腹血糖(GLU)病例组平均水平为4.86±0.55mmol/L,对照组为4.91±0.61mmol/L,两组比较无明显统计学差异。2.甘油三酯(TG)病例组平均水平为1.09±0.65 mmol/L,对照组为1.23±0.84 mmol/L,两组比较无明显统计学差异。3.睾酮(T)在男性病例组平均水平为17.47±2.62nmol/L,男性对照组为14.95±2.32nmol/L,痤疮患者和健康对照组间存在差异,但不具有统计学意义;女性病例组平均水平为2.94±0.52nmol/L,女性对照组平均水平为1.11±0.31nmol/L,具有统计学差异。4.MMP-2 rs243865基因多态性检测显示,病例组的CC基因型为59例(55.66%),CT基因型43例(40.57%),TT基因型4例(3.77%);对照组的CC基因型为63例(52.5%),CT基因型50例(41.67%),TT基因型7例(5.83%)。病例组中CT+TT基因型共47例(44.33%),对照组中CT+TT基因型共57例(47.5%),其差异无统计学意义。5.TIMP-2 rs8179090基因多态性检测显示,病例组的GG基因型为68例(64.15%),GC基因型32例(30.19%),CC基因型6例(5.66%);对照组的GG基因型为110例(91.67%),GC基因型10例(8.33%),CC基因型0例(0)。病例组中GC+CC基因型共38例(35.85%),对照组中GC+CC基因型共10例(8.33%),其差异有统计学意义。结论:1.血糖和甘油三酯与痤疮的发生没有相关性。2.睾酮水平的增高可能与女性患者痤疮的发生有关。3.MMP-2 rs243865的单核苷酸多态性与痤疮发生没有相关性。4.TIMP-2 rs8179090基因多态性与痤疮的发生相关,C基因的存在可能增加痤疮的发生风险。
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