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目的:探讨Klotho基因多个位点rs1207568、rs3752472、rs564481、rs648202及rs650439与新疆地区维吾尔族特发性草酸钙肾结石的相关性。方法:选择维吾尔族400例草酸钙肾结石患者和410例的健康体检者,运用PCR法及DNA测序法,确定Klotho基因多态性位点rs1207568、rs3752472、rs564481、rs648202及rs650439基因型和等位基因分布频率,并分析相关基因位点其与特发性草酸钙肾结石发病的相关性以及对血脂、血生化的影响。结果:选取的维吾尔族病例组及正常组的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,选择研究人群具有代表性。Klotho rs1207568病例组携带等位基因C的风险高于对照组(OR=1.295,95%CI:1.019~1.645,P=0.034)。余Klotho基因中rs3752472(OR=1.266,95%CI:0.861~1.858,P=0.226)、rs564481(OR=1.120,95%CI:0.906~1.384,P=0.295)、rs648202(OR=0.916,95%CI:0.732~1.141,P=0.435)、rs650439(OR=0.994,95%CI:0.794~1.239,P=0.960)等位基因分布无统计学差异(P>0.05)。Klotho基因rs1207568位点病例组内CC基因型和CT+TT基因型相比较,在血钙(t=3.421,P=0.001)、血磷(t=2.952,P=0.004)、血氯(t=4.076,P=0.001)、尿素氮(t=2.925,P=0.004)、尿酸(t=3.614,P=0.001)方面有显著统计学意义(P<0.01),而血镁(t=1.086,P=0.279)、血钾(t=0.446,P=0.656)、血钠水平(t=0.146,P=0.884)则无统计学意义;血脂方面TG(t=2.259,P<0.026)、TC(t=2.319,P<0.022)有统计学意义,而HDL-C(t=0.736,P=0.447)、LDL-C(t=1.659,P=0.100)水平相比较,差异无统计学意义(P>0.01)。结论:Klotho基因rs3752472、rs564481、rs648202及rs650439各位点,其多态性表现,与新疆地区维吾尔族人群草酸钙肾结石的发病无明显相关性,因此可能不是草酸钙结石发病的危险因子。Klotho基因rs1207568位点发病有明显相关性,C等位基因是特发性草酸钙肾结石发生风险因素之一。Klotho基因rs1207568对于草酸钙肾结石的影响可能是通过影响钙磷代谢,血脂TG、TC来影响草酸钙结石的成石。