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目的:探讨高尿酸血症(HUA)的中医证型分布特点及其与糖脂代谢相关指标、三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2(ABCG2)基因多态性的相关性。方法:选择在新疆医科大学附属中医医院、喀什地区第一人民医院收集的维汉民族高尿酸血症患者共603例(汉族300例,维吾尔族303例),记录其一般情况、糖脂代谢相关指标及中医证候类型调查表,比较其差异性,并对ABCG2基因rs2231142、rs2725220两个位点进行单核苷酸多态性(SNP)分析,了解该基因位点与HUA及其中医证型的相关性。结果:(1)维吾尔族汉族高尿酸血症患者以痰浊阻滞型证居多,且维吾尔族痰浊阻滞证构成比低于汉族(P<0.05),脾虚证、湿热证、肾虚证构成比均高于汉族(P<0.05)。(2)高尿酸血症患者痰浊阻滞证组的低密度脂蛋白(LDL-C)低于非痰浊阻滞证组,血糖(GLU)高于非痰浊阻滞证组,维吾尔族患者中痰浊阻滞证组的甘油三酯(TG)高于非痰浊阻滞证组,汉族患者中痰浊阻滞证组的胆固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL-C)均低于非痰浊阻滞证组,差异均具有统计学意义。(3)痰浊阻滞组与非痰浊阻滞组比较,rs2725220位点基因型分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论:高尿酸血症患者的中医证型在民族间分布特点不同;在总体中痰浊阻滞证与糖脂代谢指标具有相关性;ABCG2的rs2231142位点的基因多态性在痰浊阻滞证与非痰浊阻滞证之间无明显差异,但rs2725220位点与高尿酸血症(痰浊阻滞证)具有相关性。