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免疫球蛋白受体家族基因多态性及环境因素与系统性红斑狼疮关联性分析 目的 分析安徽汉族人群SLE家庭中FcγRⅢA基因单核苷酸多态性分布，探讨FcγRⅢA基因多态性对SLE易感性的影响，并用SLE患者正常同胞作为对照分析可能的环境危险因素对SLE发病的影响。 方法 采用家系收集的方法收集95个核心家系，119例SLE确诊患者和316名家系成员的血标本和调查表资料，用盐析提取法提取基因组DNA，用限制性片段长度多态性进行SNPs检测，用FBAT软件进行家系关联性分析，分析FcγRⅢA基因多态性与SLE的关系。用条件logistic回归分析的方法分析可能的环境因素和SLE的关联及基因与环境因素的交互作用对SLE发病的影响。 结果 所研究家系中，FcγRⅢA 118Asn初FcγRⅢA Asp等位基因频率各是40.4％和59.6％。FcγRⅢA基因118位点的基因型频率分FcγRⅢAAsn118Asn(C／C)12.9％、Asn118Asp(C／T)59.5％、Asp118Asp(T／T)27.6％；239位点的基因型分布为FcγRⅢA Phe239Ser(C／T)23.8％，Ser239ser(C／C)76.2％。FcγRⅢA基因101位点和270位点PCR扩增后，用RFLP的方法没有酶切成功，可能不存在酶切位点，没有检出SNP。FBAT软件分析显示118位点基因多态性与SLE发病相关：附加模型(Z=2.271，P=0.023)以及隐性模型(Z=2.031，P=0.042)。传递不平衡(TDT)检验显示其中T等位基因由杂合子父母优势传递给患病子女(χ~2=4.923，P=0.036)；但未得出239位点与中国汉族人群SLE发病的相关性。以非患病同胞作为对照，配对logistic回归分析环境因素与SLE的关系得出男性、喝茶、饮用井水和农村居住地是影响SLE发病的很强的保护因素。而出生情况不详、高噪声、常受精神刺激、对物质过敏和日晒则是影响SLE发病的危险因素。多因素条件配对logistic回归分析基因和环境交互作用得出FcγRⅢA—Asn118Asp基因多态性与日晒、对物质过敏间存在交互作用。FcγRⅢA—Asn118Asp多态性能增加日晒和过敏体质者发生SLE的危险。 结论 中国汉族人群FcγRⅢA基因118位点基因多态性与SLE易感性密切相关，