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目的：本研究在于观察ApoE基因在内蒙古蒙、汉族人群中的分布,再一次验证ApoE基因多态性与SAD的相关性.同时,分析比较CR1、CD33、MS4A6A、EPHA1基因多态性与内蒙古蒙、汉族人群SAD之间的相关性. 方法：使用病例-对照研究方法收集内蒙古自治区55岁以上蒙、汉族人群SAD样本分别为503例和242例及对照组样本分别为384例和191例.采用PCR技术,SNPscan TM多重SNP分型试剂盒对SAD患者和健康对照者的ApoE、CR1、CD33、MS4A6A、EPHA1基因多态性位点进行基因分型,比较蒙、汉民族中不同基因型、等位基因分布情况.用SPSS18.0统计软件对数据进行分析. 结果：(1)在蒙古族人群中,ApoE基因型和等位基因在病例组(SAD组)和对照组间的分布有显著差异,ApoEε4增加蒙古族SAD发病风险(OR=4.20,95%CI=2.93~6.00).在汉族人群中,ApoE基因型和等位基因在病例组和对照组间的分布有显著差异,ApoEε4增加汉族SAD发病风险(OR=2.39,95%CI=1.43~3.99).(2)蒙古族病例组和对照组中CR1rs3818361基因型和等位基因分布有显著性差异,其等位基因T增加蒙古族SAD发病风险(OR=1.23,95%CI=1.00~1.51);ApoEε4(+/-)进行分层后,ApoEε4(+)组中rs3818361基因型分布在两组间的差异有统计学意义(P＜0.05).汉族人群病例组和对照组中,CR1rs3818361基因型和等位基因分布无显著差异.(3)蒙古族病例组和对照组中MS4A6A rs610932基因型和等位基因分布有显著性差异,其等位基因T增加蒙古族SAD发病风险(OR=1.43,95%CI=1.17~1.75);ApoEε4(+/-)进行分层后,在ApoEε4(+)和ApoEε4(-)的亚组中该位点基因型、等位基因分布在两组间的差异均有统计学意义(P＜0.05).汉族人群病例组和对照组中,MS4A6A rs610932基因型和等位基因分布无显著差异.(4)蒙古族和汉族人群病例组和对照组中CD33rs3826656、EPHA1rs11767557基因型、等位基因分布差异均无统计学意义. 结论：(1)ApoE基因与内蒙古地区蒙、汉族人群SAD发病相关,ApoEε4可能增加SAD发病风险.(2)CR1rs3818361、MS4A6A rs610932与内蒙古地区蒙古族SAD发病相关,可能增加SAD发病风险.CD33rs3826656、EP HA1rs11767557与蒙古族SAD发病无相关.(3)CR1rs3818361、CD33rs3826656、MS4A6Ars610932、EPHA1rs11767557与内蒙古地区汉族SAD发病无相关,不同民族间可能存在遗传差异.(4)ApoE基因可能增加CR1基因对蒙古族SAD的作用.