二脂酰甘油酰基转移酶（diacylgycerol acyltransferase,DGAT）是一种微粒体酶,主要作用机制是使二酰甘油加上脂肪酸酰基形成三酰甘油,目前发现的编码该酶的基因有DGAT1和DGAT2。有研究表明,DGAT2对脂肪代谢和生长发育具有重要的作用。本课题组前期通过a CGH芯片对5个本地鸡品种的全基因组CNV进行了检测,结果发现:固始鸡在1号染色体193951674-193966948处（CNVR）有拷贝数的缺失,而DGAT2基因处于这个CNVR中。本研究的目的是探索DGAT2基因的作用及其遗传变异（SNP和CNV）对鸡生产性能的影响。荧光定量PCR技术检测了DGAT2基因在固始鸡1日龄、6周龄和16周龄的13种不同组织中的表达情况;以固始鸡安卡鸡F₂代资源群为研究素材,筛选该基因的SNP,并与资源群的肉质性状、生长性状、屠体性状等经济性状进行关联分析,初步揭示该SNP的变异效应;验证芯片测定的DGAT2基因存在拷贝数是否真实存在,分析DGAT2基因拷贝数变异与组织表达的相关性,在固始鸡安卡鸡F₂代资源群体对DGAT2基因拷贝数进行分型,并与资源群的经济性状进行关联分析,揭示拷贝数变化所引起的基因剂量效应的影响。主要结果如下:1.组织表达定量结果表明,DGAT2基因在固始鸡腹脂、皮脂、下丘脑、小肠、脾脏、肾脏等组织都有不同程度的表达。1日龄时,DGAT2基因在皮脂中表达最高,其次是小肠和肾。6周龄时,DGAT2基因在腹脂中表达最高,其次是皮脂。16周龄时,DGAT2基因在腹脂中表达最高,其次是脾脏和小肠。各个周龄,在心脏、肝脏、肌肉中的表达量都比较低。2.DGAT2基因第7外显子g.13955位置存在一个同义突变位点（C→T）,PCR扩增产物被限制性酶TapⅠ酶切消化后显示出CC、CT和TT三种不同基因型,基因型频率分别为0.49、0.48和0.03,等位基因C和T的频率分别为0.73和0.27。关联分析表明:该突变位点对固始鸡×安卡鸡F₂代个体初生重,2、4周龄体重、4、8周龄体尺指标及肌内脂肪含量在不同基因型之间差异显著（P<0.05）,CC基因型多数性状值显著高于TT基因型,对其他指标在统计学上无显著影响（P>0.05）。3.DGAT2基因拷贝数结果表明:固始鸡拷贝数显著低于丝羽乌骨鸡、淅川乌骨鸡、卢氏绿壳蛋鸡、贵妃鸡、安卡鸡拷贝数（P<0.05）,其他五个品种之间差异不显著（P>0.05）,与芯片结果一致,说明DGAT2基因拷贝数变异是真实存在的。DGAT2基因在固始鸡的拷贝数和组织表达的相关性显示:DGAT2基因拷贝数变异与组织表达呈现不相关（r=-0.189,P=0.451）;DGAT2基因在固始鸡-安卡鸡F₂代资源群的拷贝数与经济性状的关联分析结果显示:DGAT2基因拷贝数变异与固始鸡安卡鸡F₂代资源群4周体重、体斜长、胸骨长、胸角和胸深以及12周胸角和胸宽等生长性状关联显著（P<0.05）,且2个拷贝个体性状值占优势;与屠体性状的关联分析发现,其与屠体重显著关联（P<0.05）,且2、3和4个拷贝个体性状值显著高于1个拷贝;与血液生化指标的关联分析发现,其与谷草转氨酶和乳酸脱氢酶关联显著（P<0.05）,且4个拷贝个体性状值占优势。与肌纤维性状的关联分析发现,其与鸡腿肌纤维面积比关联显著（P<0.05）,且2和4个拷贝性状值显著高于1个拷贝;与肉质性状关联不显著。由以上试验结果,可得出如下结论:1.鸡DGAT2基因在不同阶段的脂肪组织高表达,在心脏、肝脏、胸肌和腿肌低表达。在高表达的组织中,16周龄的表达量最高。2.鸡DGAT2基因g.13955位置（C→T）突变与初生重,2、4周龄体重、4、8周龄体尺指标及肌内脂肪含量关联显著（P<0.05）,CC基因型多数性状值显著高于TT基因型。3.DGAT2基因存在拷贝数变异,其拷贝数变异与固始鸡脂肪组织表达呈现不相关（r=-0.189,P=0.451）,与固始鸡安卡鸡F₂资源群4周龄的体重、体斜长、胸骨长、胸角和胸深,12周龄的胸角和胸宽,屠体重,谷草转氨酶,乳酸脱氢酶,鸡腿肌纤维面积关联显著（P<0.05）。