目的报告2例急性四肢瘫性肌病(acute quadriplegic myopathy, AQM)患者的临床表现及实验室检查、病理学特点和肌原纤维蛋白表达特征,并结合国内外相关的文献,对AQM的病因、发病机制、临床表现、实验室检查特点、病理学特点、诊断及治疗预后进行系统讨论。方法分析2例于2008年至2010年至我院就诊的AQM患者的临床资料；对2例患者均进行了肌肉活体组织检查标本的组织学、酶组织化学染色,研究AQM患者的肌肉病理学特征；采用凝胶电泳方法,半定量分析AQM组和正常对照组肌肉组织中肌球蛋白和肌动蛋白的差异。结果本组2例患者患病前有抗抑郁药和抗精神病药物使用史,出现意识障碍及不明原因的发热；入院后给予气管插管、呼吸机辅助通气,出现急性迟缓性四肢肌无力、呼吸肌瘫痪,导致撤机困难；患者感觉和意识保持正常,颅神经支配肌的功能不受累。肌酶谱检查急性期不同程度升高；肝肾功基本正常,尿中无肌红蛋白。入院后给予呼吸机辅助通气,心电血压监护,抗感染、补液维持电解质平衡、控制血糖、营养支持、防治并发症等治疗,并加强功能锻炼。病例1病情好转,逐渐脱机,病例2病情恶化,自动出院。2例患者股四头肌活检病理光镜下表现为肌纤维大小不等,以Ⅱ型纤维萎缩为主,有少量坏死和再生纤维,可见到大量虫噬、轴空现象,未见炎细胞浸润,符合肌源性损害病理改变；SDS-PAGE电泳结果中示2例患者的肌动蛋白/肌球蛋白比值分别为0.633和0.748,较正常对照组(平均值1.42)显著降低。结论AQM是重症监护病房(ICU)患者在原发危重系统性疾病治疗过程中出现的急性严重肌病。AQM表现为脊神经支配的躯干肌、四肢肌萎缩无力,撤机困难,深反射减弱或消失等症状,同时颅神经功能、感觉及意识不受或较少受影响。该病以骨骼肌本身病变为特征,主要表现为肌纤维萎缩、广泛选择性粗肌丝肌球蛋白缺失及肌膜兴奋性丧失等,导致肌肉收缩能力下降。电生理检查可见复合肌肉动作电位波幅减低,感觉神经动作电位波幅和运动感觉神经传导速度相对正常。危重病患者在原发系统性疾病治疗过程中,长时间机械通气或使用神经肌肉阻滞剂、皮质激素等,是导致AQM的重要危险因素。AQM使ICU患者撤机困难、住院时间延长、病死率增加、恢复缓慢、预后不良,生活质量严重受损并造成医疗资源的浪费。目前对AQM尚无特殊有效的治疗方法,因此对此病应以预防为主,积极治疗原发病、控制危险因素非常重要。鉴于AQM的高发病率和潜在成本,在这一领域进一步研究和完善的必要性是显而易见的。深入全面的理解选择性粗肌丝肌球蛋白的丢失机制、调控肌原纤维蛋白合成表达减少的信号转导途径,对制定有效的预防和治疗策略有重要的意义。