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目的按照2004年世界卫生组织(WHO)肾细胞癌最新分类,分析和总结肾细胞癌的临床病理组织学、免疫表型与分子遗传学特点,探讨其在肾癌诊断和鉴别诊断中的价值,为进一步深入研究奠定基础。方法按照WHO组织学分类标准,运用免疫组织化学和分子遗传学技术,观察分析和总结114例肾细胞癌的临床、病理组织学和免疫表型特点,同时运用荧光原位杂交技术(FISH)对3例肾细胞癌检测17号染色体改变,对其中1例肾癌患者应用G显带技术进行外周血染色体核型分析。结果(1)114例肾癌患者的平均发病年龄为57.47(14～85岁),男:女比例为1.92:1。左肾68例,右肾46例。(2)本组114例肾癌包括5个类型,其中透明细胞癌(CCRCC)76例(65.5% )、乳头状肾细胞癌(PRCC)11例(9.6% )、嫌色细胞癌(chrRCC)14例(12% )、Xp11.2易位/TFE3基因融合相关肾细胞癌(Xp11.2 RCC)11例(9.6% )、肾未分化癌(unRCC) 2例(1.7% )。(3)免疫组化染色结果,在CCRCC中CK、CD10、Vim的表达分别为94.7%(72/76)、94.7%(72/76)、76.3%(58/76),在PRCC中AMACR的表达为100%(11/11),在chrRCC中CD117和CD10的表达分别为78.5%(11/14)和14.2% (2/14),在Xp11.2易位性肾癌中TFE3、AMACR、CD10和CK的阳性率分别为100%(11/11)、100%(11/11)、90.9%(10/11)和72.7%(8/11),未分化癌在CK、CD10、Vim的阳性率分别为100%(2/2)、100%(2/2)、50%(1/2)。CD10、CD117的阳性率在chrRCC与CCRCC组间比较具有统计学差异(χ2=46.9844 P =0.000;χ2=19.8052 P =0.000), AMACR的阳性率在CCRCC与PRCC、CCRCC与Xp11.2RCC组间具有统计学差异(χ2=19.6478 P=0.000 ,χ2=19.6478 P=0.000)。在114例肾癌中,EGFR的阳性率为49.5%(56/114),MDM2在CCRCC的阳性率为81.5%(62/76),P53在未分化癌、Xp11.2RCC和ASPS的阳性率分别为100%(2/2)、63.6%(7/11)和88.3%(10/12)。(4)3例肾癌中均检测到17号染色体的倍体数增加,1例肾癌患者外周血染色体有异常核型。结论(1)WH0肾细胞癌的分类有其实用性和先进性。(2)在结合形态学特点的基础上,CD10、Vim、CD117有助于CCRCC与chrRCC的诊断与鉴别诊断;AMACR的表达有助于PRCC的诊断,CK7、Topoisomerase IIα有助于PRCC亚型的鉴别诊断;AMACR、CD10、CK有助于Xp11.2RCC与ASPS的诊断与鉴别诊断。(3)从石蜡组织中抽提肿瘤细胞核制备核涂片进行FISH分析是一种对临床病理标本进行分子遗传学研究的有效方法。