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目的为系统性分析Gitelman综合征(GS)患者的骨骼特征,采用高分辨外周骨定量CT(high-resolution peripheral quantitative computed tomography,HR-pQCT)技术评估GS患者的体积骨密度、骨几何学及骨微结构特征,初步探讨GS患者临床表型、基因突变类型与骨代谢标志物和骨微结构之间的关系。方法本研究为横断面研究,共纳入了北京协和医院2017年5月-2019年5月诊断的27名Gitelman综合征患者,采集其临床病史、血尿生化和骨代谢标志物,所有患者均接受了 HR-pQCT检查,并按1:2选取性别、年龄匹配的对照组对HR-pQCT指标进行比较。分析患者HR-pQCT指标以及骨代谢标志物与其临床生化指标之间的关系;对22例留取外周血的患者进行基因检测,明确基因突变类型,并按照含截短突变/无截短突变分组,分析HR-pQCT指标及骨代谢标志物与基因突变类型之间的关系。结果1.Gitelman综合征患者体积骨密度、骨几何学及骨微结构参数优于同年龄性别正常人,主要表现在骨横截面积的减小,体积骨密度的升高以及骨微结构的改善,其中在远端梭骨,男性患者骨总面积(297.07±48.67vs 357.83±60.48,P=0.002)和松质骨面积(224.94±45.00vs282.44±57.04,P=0.002)较正常对照显著下降;男性患者总体积骨密度(374.36±64.55 vs329.06±54.11,P=0.021)、皮质骨体积骨密度(927.92±54.34vs 888.66±37.89,P=0.009)较正常对照明显升高,女性患者皮质骨体积骨密度(975.32±37.63 vs942.18±35.70,P=0.011)明显升高;男女患者远端桡骨的骨小梁数量增加(男性1.686±0.243vs1.426±0.202,P=0.001;女性 1.565±0.267vs 1.296±0.266,P=0.005),小梁骨分离度(男性0.559±0.102vs 0.669±0.113,P=0.004;女性 0.594(0.552,0.646)vs0.693(0.614,0.877),P=0.011)及不均一性(男性 0.211±0.045 vs0.267±0.049,P=0.001;女性 0.208(0.187,0.230)vs0.264(0.228,0.336),P=0.008)均显著降低。在远端胫骨,男女患者总体积骨密度、皮质骨体积骨密度和松质骨体积骨密度均可见升高,其中女性患者总体积骨密度(312.29±54.54 vs 277.15±38.15,P=0.025)、皮质骨体积骨密度(981.71 ±39.91 vs927.94±55.26,P=0.004)的升高有统计学差异,男女患者皮质骨孔隙度(男性 0.821±0.372 vs 2.429±0.972,P<0.001;女性 0.400(0.300,0.550)vs 1.400(0.800,2.550),P<0.001)以及小梁骨不均一性(男性 0.245±0.040 vs 0.328±0.057,P<0.001;女性 0.272±0.063 vs0.330±0.088,P=0.039)均较正常对照组显著下降,男性患者骨小梁数量(1.564(1.333,1.786)vs 1.233(1.118,1.354),P<0.001)增加、小梁骨分离度(0.618±0.094vs0.785±0.124,P<0.001)下降有统计学差异。2.未发现GS患者临床生化指标与骨骼表型之间存在显著相关性,最低血钾水平不高于2.0mmol/L时GS患者的骨微结构可能更好。3.22例留取外周血的患者的基因检测均发现SLC12A3突变,共31个突变位点,其中6个为新发现突变。将突变分为含截短和无截短突变分析,未发现GS患者骨骼表型在含截短/无截短基因突变间有显著差异。结论1.Gitelman综合征患者在体积骨密度、骨几何学和骨微结构指标方面优于同性别、年龄正常人群。2.未发现GS患者骨代谢及骨量变化与疾病临床表型之间的明确相关性,最低血钾水平低于2mmol/L时GS患者可能存在更良好的骨微结构。3.未发现GS患者骨代谢及骨量变化与其基因突变类型之间存在相关性。