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目的探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点、内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T位点与2型糖尿病合并脑梗塞的关系。方法采用Sequenom系统检测内蒙古地区汉族健康对照组65名,2型糖尿病患者34名,2型糖尿病合并脑梗塞患者42名的MTHFR、eNOS基因型。结果①2型糖尿病组、2型糖尿病合并脑梗塞组和对照组的一般临床资料如各组在平均年龄、性别比例、吸烟、饮酒、高血压患病率、糖尿病病程、BUN、Cr、血脂等临床指标方面做到了较好的匹配。②MTHFR基因C677T位点在2型糖尿病合并脑梗组其TT基因型频率、T等位基因频率为(0.24,O.40)与对照组(0.18,0.32)和2型糖尿病(0.26,0.47)比无统计学差异P>0.05。2型糖尿病患者TT基因型频率,T等位基因频率与对照组相比无统计学差异P>0.05。③eNOS基因G894T位点在2型糖尿病合并脑梗组TT基因型频率及T等位基因频率为(0.14,0.26)与对照组(0.02,0.11)相比有统计学差异(TT基因型x~2=4.856,P=0.028,OR:10.667,95%CI:1.235-92.125;T等位基因的x~2=8.673,P:0.003,OR:2.940,95%CI:1.406-6.148);糖尿病合并脑梗组TT基因型与糖尿病组相比无统计学差异,T等位基因频率为0.26与糖尿病组0.12相比有统计学差异(x~2=3.885,P=0.049,OR:2.326,95%CI:0.991-5.462),糖尿病组其TT基因型频率及T等位基因频率与对照组相比无统计学差异。④MTHFR基因C677T位点的TT基因型与eNOS基因G894T位点的TT基因型在2型糖尿病人群患脑梗塞方面具有协同作用(x~2=5.265,P=0.04,OR:12.000,95%CI:1.053～136.794)。结论MTHFR基因C677T位点和eNOS基因G894T位点变异增加糖尿病患者发生脑梗的危险性,可能是糖尿病患者发生脑梗塞的遗传易感基因。