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目的:探讨神经连接蛋白-4(Neuroligin-4, NLGN4)基因单核苷酸多态性与中国汉族儿童孤独症的关系,为儿童孤独症的发病机理、早期防治提供理论依据。方法:在中国汉族人群中应用聚合酶链式反应与限制性片段长度多态性分析/单链构象多态性(PCR-RFLP/SSCP)分析方法对80名中国汉族孤独症儿童及82名健康对照儿童进行Neuroligin-4基因上的5个单核苷酸多态性(SNPs)位点(rs5916271、rs7049300、rs6638575、rs3810686和rs1882260)的等位基因和基因型进行测定。用孤独症行为评定量表(Autism Behavior Checklist,ABC)、儿童孤独症评定量表(Childhood Autism Rating Scale,CARS)评定临床症状。用病例-对照分析SNP位点等位基因的分布,对孤独症组和健康对照组SNP位点进行Hardy–Weinberg平衡检验;选取Neuroligin-4基因上的2个SNPs位点(rs5916271和rs1882260)与孤独症的临床特征(病情程度,性别)进行分析。所有分析均在SPSS13.0统计软件上完成。结果:1.孤独症组和对照组基因型观察值和预期值之间均无显著性差异(P>0.05),符合Hardy-Weinberg遗传平衡法则。2.两组在上述各位点等位基因频率和基因型分布无显著差异(rs5916271:基因型χ~2=0.226,等位基因χ~2=0002;rs7049300:基因型χ~2=2.950,等位基因χ~2=1.729;rs6638575:基因型χ~2=0.661,等位基因χ~2=0.055;rs3810686:基因型χ~2=0.126,等位基因χ~2=0.017;rs1882260:基因型χ~2=1.236,等位基因χ~2=1.106。P均>0.05)。3.与孤独症病情程度相关性分析,在轻中度孤独症患儿和重度患儿组中比较Neuroligin-4基因的等位基因和基因型分布,结果显示rs5916271和rs1882260位点均无显著性差异(P>0.05)。4.不同性别间基因型、等位基因分析,孤独症组和健康对照组性别间各基因型频率和等位基因分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:1.本研究未发现Neuroligin-4基因单核苷酸多态性位点(rs5916271、rs7049300、rs6638575、rs3810686和rs1882260)与中国汉族儿童孤独症存在相关性。2. Neuroligin-4基因单核苷酸多态性位点(rs5916271和rs1882260)与中国汉族孤独症患儿的性别、病情轻重度无关联。