【摘 要】
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研究背景 遗传性包涵体肌病(hereditary inclusion body myopathy, HIBM)是一组常染色体隐性性遗传的慢性进展性肌病,青少年晚期或成年早期起病。本病包括股四头肌不受累
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研究背景 遗传性包涵体肌病(hereditary inclusion body myopathy, HIBM)是一组常染色体隐性性遗传的慢性进展性肌病,青少年晚期或成年早期起病。本病包括股四头肌不受累的空泡肌病(vacuolar myopathy sparing the quadriceps, VMSQ)和伴镶边空泡的远端性肌病(distal myopathy with rimmed vacuoles, DMRV)。前者由Agov首先报告,其主要临床特点为以小腿肌群为主的远端肌肉受累,疾病后期也波及下肢近端,但股四头肌始终不受累。其肌肉病理改变的显著特点是镶边空泡形成和肌核内发现细丝包涵体。2001年Eisenberge发现本病的致病基因为UDP-N-乙酰氨基葡萄糖2-表位酶/N乙酰甘露糖胺激酶(UDP-N-acetylglucosamine2-epimerase/acetylmannosamine kinase, GNE)基因,位于9P12-13。所有患者均在12号外显子上发现M712T纯合子错义突变。 DMRV由日本学者Nonaka首先报告,本病也为常染色体隐性遗传,20-40岁发病,以胫前肌受累最为明显,以后四肢近端也逐渐受累,但股四头肌受累相对较轻,平均起病后12年丧失独立行走能力。其肌肉病理的突出特点为镶边空泡形成,而肌纤维的坏死和再生不明显。肌核内可见管状细丝包涵体。2002年Kayashima, Tomimitsu和Nishino相继报告在DMRV发现GNE基因突变。至此,发生在中东犹太人中的VMSQ和日本人的DMRV最终被证实为同一种肌病,并命名为遗传性包
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