【摘 要】
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目的:研究载脂蛋白(apo)E基因六种常见基因型在胆固醇结石患者及正常对照组中的分布频率是否相同,以及不同基因型胆囊结石中胆固醇含量是否有差异,探讨载脂蛋白基因多态性与
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目的:研究载脂蛋白(apo)E基因六种常见基因型在胆固醇结石患者及正常对照组中的分布频率是否相同,以及不同基因型胆囊结石中胆固醇含量是否有差异,探讨载脂蛋白基因多态性与胆囊胆固醇结石(GCS)形成的关系,以及遗传因素在胆固醇结石形成过程中的作用.方法:用套式聚合酶链反应(PCR)扩增人载脂蛋白E基因第四号外显子的244bp特异性片段,用限制性核酸内切酶HhaI酶解PCR产物,分离后进行PCR-RFLP基因分型.检测了60例健康人和40例GCS患者的apoE基因多态性,采用红外分光光谱仪测定结石中胆固醇含量.结果:GCS患者组apoE基因型E3/4的频率为22.5%,ε4等位基因频率为0.15,均明显高于对照组.E4基因型GCS患者结石中胆固醇含量亦明显升高.结论:apoE基因型E3/4与GCS的发生相关;等位基因ε4可能是GCS的一种遗传易感性因子.
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