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目的探讨广西地区8例慢性肉芽肿病患儿临床表型，相关基因突变，及二者之间的关系。方法对2009-2014年在广西医科大学第一附属医院诊断或治疗的经基因确诊的8例慢性肉芽肿患儿进行病史资料总结。分析血常规、免疫球蛋白、淋巴细胞分类、组织病理学及影像学等临床检查资料，流式细胞术（Flowcytometry，FCM）对患儿以及家庭成员行中性粒细胞呼吸爆发试验。对其中6例患儿行基因分析（P1已至重庆医科大学附属儿童医院完成基因诊断，P2基因结果已在杨晓旭论文中报道）：收集患儿及亲属外周血，提取总RNA和基因组DNA，RT-PCR扩增CYBB、NCF1基因，琼脂糖回收纯化PCR产物直接进行双向测序，测序结果与GeneBank上的基因序列进行比对，发现突变后进一步行DNA分析明确。结果（1）临床表型：本组8例患儿均为男性，平均起病年龄为50天，平均诊断年龄14个月；8例患儿在病程中均有发热，均有反复发作肺部感染或重症肺炎，皮肤粘膜病变或肛周脓肿6例，淋巴结或肝脾肿大6例，肺结核或结核感染4例，明显生长发育落后2例，并发噬血细胞综合征1例。3例有家族史。5例患儿有轻-中度贫血，行免疫球蛋白检查的6例患儿中lgA均有不同程度增高，5例IgG和lgM增高；淋巴细胞分类总T细胞和CD4+T细胞均在正常范围，CD8+T细胞2例正常，4例降低，NK细胞1例正常，1例增高，4例降低。流式细胞术检测NAPDH氧化酶活性皆明显降低。（2）对其中6例进行基因分析：5例CYBB基因突变:已报道错义突变1例（c.1235G＞T），未报道的新型突变4例，其中缺失突变1例（c.14651468delATCA），剪接点突变3例（g.IVS2-2A＞C，g.IVS71G＞T，g.IVS5-2A＞T）；1例NCF1基因突变，为已报道过的热点突变， c.7576delGT。结论（1）慢性肉芽肿病患儿临床表现严重且多种多样。（2）通过流式细胞术检测外周血中性粒细胞呼吸爆发功能可以对本病进行快速诊断，基因分析能确诊本病。（3）本研究发现4例CYBB基因未报道的新型突变，1例NCF1基因热点突变，临床表型与基因型可能存在一定关系，但本组例数较少，尚需进一步研究。