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目的:观察中国湖南汉族人群中视黄酸受体-α(retinoic acidreceptor_alpha,RARA)基因D17S579微卫星位点等位基因多态性的分布情况;探讨D17S579微卫星标记的RARA基因多态性与中国湖南汉族人群非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or withoutcleft palme,NSCL/P)遗传易感性之间的关系。
方法:采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)和聚丙烯酰胺变性凝胶(denaturing polyacrylamide gel electrophoresis, PAGE)技术,对中国湖南汉族132名健康者和140名NSCL/P患者进行研究,分析RARA基因D17S579微卫星位点多态性。其结果用spssll.0软件包统计分析。
结果:
1.病例组和正常对照组RARA基因D17S579微卫星标记位点有10种等位基因,A1(1llbP)、A2(113bP)、A3(115bp)、A4(117bp)、 A5(1 19bp)、A6(121bp)、A7(123bp)、A8(125bp)、A9(127bp)、 A10(129bp)。CA重复分别为15.24个,等位基因的频率分布符合Hardy-Weiberg平衡定律(X2=8.854,P>0.05)。
2、正常对照组与病例组D17S579位点等位基因频率比较,有显著性差异(X2=17.163,P=0.046)。病例组A6(8.93[％])、A9(13.21[％])等位基因频率均显著高于健康对照组A6(4.17[％])、A9(5.68[％]),统计学检验P值均小于0.05。
3.单纯性唇裂组(CL)、单纯性腭裂组(CPO)、单侧唇裂伴腭裂组(UCLP)、双侧唇裂伴腭裂组(BCLP)D17S579位点等位基因频率两两比较，统计学上均无显著意义(P均大于0.05)
4.0病例组男女D17S579位点等位基因频率比较，统计学上无显著性意义(X<2>=2.407,P=0.983)。
5.有家族史的患者D17S579位点等位基因频率与无家族史患者比较统计学上无显著性差异(X<2>=2.710,P=0.978)。
结论：
1、D17S579微卫星位点是基因多态性关联研究的一个理想位点。
2、D17S579微卫星标记的RARA基因多态性与中国湖南汉族人群NSCL／P患者的遗传易感性相关。RARA基因可能是NSCL／P的主要致病基因之一。
3、RARA基因D17S579微卫星位点等位基因A6、A9可能为中国湖南地区汉族人群NSCL／P发病的易感基因。
非综合征性唇腭裂是常见的出生缺陷，是一种基因遗传和环境因素相互作用所致的多基因多因素遗传疾病，大量遗传和流行病学手段被用于候选基因的病因学研究。本文将就RARA基因与非综合征性唇腭裂之间的关系及其近年来的研究进展进行综述。