【摘 要】
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荧光原位杂交(FISH)技术具有结果直观、灵敏、特异等特点,尤其适合缺失型杂合子直接检测.该研究以18个外显子的全Cosmid DNA为探针,采用中期染色体和间期细胞核单色FISH技术,
【出 处】
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上海医科大学 复旦大学医学院 复旦大学
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荧光原位杂交(FISH)技术具有结果直观、灵敏、特异等特点,尤其适合缺失型杂合子直接检测.该研究以18个外显子的全Cosmid DNA为探针,采用中期染色体和间期细胞核单色FISH技术,建立了假性肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)缺失型携带者FISH筛查技术.运用该方法对8例正常男、女性及来自不同缺失型DMD/BMD家系的5例女性外周血标本分析的结果表明:充分利用FISH技术优点,结合现有其它技术,可有效筛查DMD/BMD缺失型携带者.该研究还建立了羊水、绒毛FISH分析技术,为临床产前诊断女性胎儿携带奠定了基础.该技术的应用对防止DMD/BMD患者和携带者出生,阻断该病在家系中的遗传具有重要意义.
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