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目的 缓激肽-组织激肽释放酶系统在维持体液平衡、调节血压、细胞增殖和炎症方面起着重要作用，是高血压疾病的相关或侯选基因。1997年，Qing Song等用核酸检测技术发现在高加索人，非洲美国人和亚洲人群中，组织激肽释放酶基因5’端启动子区域即-121至-133之间存在着一个高度变异的多肽位点；有A、B、C、D、E、F、H、I、K、P十种基因型，各型之间的差异仅在于单个碱基突变或插入(SNP)，其中D型、H型启动子经基因重组再转染人胚胎肾293细胞系后，基因中组织激肽释放酶表达量显著减少，有统计学意义。为弄清该等位基因的多态位点在我国汉族人群中的分布，并确定其与原发性高血压的关系，本课题率先开展组织激肽释放酶基因5’调控序列多态性与原发性高血压的关联性研究。 方法 根据制定的入选和排除标准，分别选取正常人群(对照组)与原发性高血压(EH组)患者各100例。取外周静脉血，分别提取外周血细胞的基因组DNA，经PCR扩增出180bp长度的目标DNA，再将该目标的DNA与十种探针分别做点杂交检测。从而确定两组中的各种基因和基因频率，并用x~2检验比较两组间的差异有无统计学意义，分析该等位基因多态性与原发性高血压的关系。 结果 在我国汉族人群中，存在A、B、C、D、E、H、K、P八种类型的启动子，在EH组中这几种启动子的频率分别为A 16.5％，B 15％，C 7％，D 13.5％，E 7％，H 28.5％， K 10％，P 2.5％；在对照组中的频率为A 23％，B21%，C 9.5%，D 3.5%，Eg%，H 12.5%，K 14.5%，P7%，两组t七较有统计学意义(P<0.05)。在我们的结果中，EH组和对照组的各基因型之间有显著差异(p(0.05)。结论本研究证实，人组织激肤释放酶启动子区一121至一133之间确实存在多态性，在我国汉族人群中存在A、B、C、D、E、H、K、P八种等位基因，各等位基因和各基因型在原发性高血压患者和正常人群中的分布有显著性差异，尤以D、H基因型显著;说明该等位基因与原发性高血压的发病存在着关联性，为解释原发性高血压的发生提供了新的遗传学依据。关键词原发性高血压;组织激肤释放酶;单核营酸多态性