I、XI型胶原基因序列分析及其多态性与瘢痕疙瘩易感性相关研究

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瘢痕疙瘩(Keloid,KD)是病因不明的皮肤纤维增生瘤,是仅与人类相关的整形外科常见病症。既可由微小的损伤如蚊虫叮咬、痤疮、穿耳孔引起,也可因烧伤、创伤、手术所致;瘢痕疙瘩所造成的影响一方面是外观变形、变丑。使患者羞于见人,诸多社交障碍,局部痛痒、反复溃烂、持续折磨造成患者心力交瘁;另一方面常会波及到功能障碍。目前对于瘢痕疙瘩的治疗,局部药物应用仅能部分减轻其疼痛、瘙痒的临床症状;外科手术治疗应慎选,因切除后如不采取其他措施则迅速复发、而瘢痕疙瘩的范围也会随之再扩大,达不到治疗的目的,是整形外科顽症之一。 临床观察发现瘢痕疙瘩常有一定的“体质性”,既不同的患者对创伤愈合表现出不同的转轨,在组织损伤后这种转轨的差异就表现为部分患者正常瘢痕愈合,而另一部分患者则产生瘢痕疙瘩。这种创伤愈合的不同转归除与外在因素如致伤原因、感染程度等有关外,更应与患者的遗传背景有关。关于瘢痕疙瘩的病因和治疗,人们从外科学、遗传学、药理学、分子生物学等各方面做了大量的探讨,但至今尚未找到确切的病因和行之有效的治疗方法。瘢痕疙瘩形成的病理基础是细胞外基质(extracellular metrix,ECM)成分尤其是胶原的异常过度积累。Ⅰ型胶原在ECM的结构中占很大比例,是其主要和重要成份之一,与创伤后修复密切相关;而Ⅺ型胶原也日益受到人们的重视,发现它基因结构的变化会对组织的塑形产生影响。因此,形成瘢痕疙瘩的核心问题是Ⅰ、Ⅺ型胶原等ECM基因如何被异常激活并高水平表达胶原蛋白,最终造成胶原的过度沉积。 现已证实:Ⅰ、Ⅺ型胶原基因在瘢痕疙瘩中的表达明显高于其他相关基因,其
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