背景:免疫球蛋白轻链型淀粉样变性(immunoglobulin light-chain amyloidosis,AL淀粉样变性)是系统性淀粉样变性的最常见形式,通常由浆细胞克隆分泌产生免疫球蛋白轻链经历构象变化在组织中聚集和沉积引起。该过程若不及时治疗,将导致进行性、不可逆的多器官损伤及功能障碍,从而引起死亡。因此,在不可逆器官损伤前识别疾病并早期诊断对于提高患者的生存率和生活质量至关重要。方法:本文通过检索数据库搜索2014年至2019年间AL淀粉样变性疾病相关文献报道,重点对其中记录较完整的55例患者临床资料进行回顾分析。并详细报道了本院收治的2例免疫球蛋白轻链型淀粉样变性患者的病例资料。结果:文献中55例免疫球蛋白轻链型淀粉样变性患者临床资料分析如下:患者中男性36例,女性19例。诊断时平均年龄为62±11.52岁,起病至诊断的中位时间为18.2±24.9月。就诊时首发症状涉及器官系统为:皮肤软组织:18例,消化系统:14例,泌尿系统:6例,呼吸系统:3例,循环系统:3例,神经系统:3例,此外,还有表现为疲劳、水肿、体重下降等非典型症状的其他患者8例。致病性免疫球蛋白轻链为Kappa型有16例(29.1%)。患者中伴发单克隆丙种球蛋白病有19例(34.5%)。所有患者均经受累组织活检及刚果红染色阳性明确诊断。完善系统评估,患者累及器官包括心脏、肾脏、皮肤软组织、消化道、肝脏、神经、椎体及脾脏,其中器官受累数为1个有10例(18.2%),2个有27例(49.1%),超过3个有18例(32.7%)。根据Mayo clinic淀粉样变性分期2012版,患者疾病危险分期为 Ⅰ 期有21 例(38.2%),Ⅱ 期26例(47.3%),Ⅲ期5例(9.1%),Ⅳ期3例(5.5%)。进一步将所有患者根据是否伴有皮肤表现表现分为两组,第一组为有皮损的皮肤组AL淀粉样变性患者(18例),第二组为不伴有皮损的非皮肤组AL淀粉样变性患者(37例)。对两组患者的年龄、性别、发病至诊断的中位时间、致病性免疫球蛋白轻链类型、心脏受累指标(NT-proBNP、左心射血分数、室间隔厚度)24h尿蛋白定量、游离轻链差值(FLC-diff)受累器官个数以及Mayo clinic分期进行统计学分析比较,发现皮肤组AL淀粉样变性患者室间隔厚度及平均器官受累数明显少于非皮肤组患者,差异有统计学意义(p=0.049)其他指标均无统计学差异。小样本多因素危险回归分析显示皮肤软组织受累可能为该疾病的独立保护因素。本院病例报道如下:病例1患者男,59岁,全身反复紫癜2年,口腔水疱溃疡半年。患者2年前无明显诱因出现下腹部可消退性鲜红瘀点、瘀斑,且皮疹范围逐渐扩大,累及躯干、头面部。半年前起瘀斑持续存在,患者自觉舌体增大厚钝,出现难以愈合的口腔粘膜、舌缘水疱及溃疡,感轻度疼痛,诉言语含混、影响吞咽、食欲下降。半年来,患者自觉疲乏无力,劳累后胸闷,偶发左胸痛(可自行缓解),为进一步治疗收住入院。入院查体:全身皮肤脆弱、菲薄。面颈部、腋下、躯干、腹股沟散在瘀点、瘀斑,下腹部斑片上散在灰白色萎缩片;口腔粘膜、舌体多发米粒大小水疱,伴多处口腔糜烂;巨舌,舌体弥漫性肿大可见齿痕。行皮肤活检示(背部皮疹处):皮肤表皮角化过度伴角化不全,真皮层可见大量均质红染团块样物质沉积。特殊染色示PAS(+),刚果红染色为橘红色团块样物质,在偏振光下呈现苹果绿双折射。血清免疫固定电泳可见免疫球蛋白轻链Lambda型单克隆条带。血清免疫球蛋白游离轻链检测Lambda轻链为11.9mg/dl(0.57-2.63mg/dl)。诊断:免疫球蛋白轻链型淀粉样变性。病例2患者男,64岁,全身反复紫癜5年。患者5年前颜面、颈部及双手背轻微碰撞后即出现瘀斑,约7d左右可自行消退。2年前颜面、双下肢浮肿,且皮疹范围较前扩大。近几月来患者全身皮肤触痛伴大片瘀点瘀斑,说话吐字欠清,舌体活动受限,为进一步治疗收住入院。入院查体:面部、颈部、躯干散在瘀点瘀斑,舌体肥大伴齿痕。实验室检查:尿蛋白(+++),潜血(++),24h尿Kappa轻链 2.94mg/dl(<5.1mg/dl)、Lambda 轻链 10.9mg/dl(<5.0mg/dl);肾脏穿刺示:肾脏淀粉样变性伴肾小球硬化,骨髓穿刺示:造血减低,幼浆细胞增多(21%)。皮损处皮肤活检示:真皮、毛囊及血管周围可见均一红染的物质沉积,PAS(+),刚果红(+),结晶紫(+)。诊断:免疫球蛋白轻链型淀粉样变性。结论:1.免疫球蛋白轻链型淀粉样变性的症状和体征复杂多样,根据涉及的不同器官而表现。2.AL淀粉样变性的确诊需要组织活检证实淀粉样物质沉积(刚果红染色阳性，)且该沉积物与单克隆浆细胞增殖产生的免疫球蛋白轻链相关。明确诊断后需积极完善全身性评估以评估预后。3.AL淀粉样变性患者确诊时器官受累中心脏受累最为多见,其余依次为皮肤软组织、肾脏、消化道、神经及肝脏。4.AL淀粉样变性的皮肤软组织病变主要表现为反复出现或长期存在的紫癜,以面颈部最为多见,眶周淤点瘀斑可作为特征性皮损。5.AL淀粉样变性的皮肤表现常不能引起医患双方重视造成不及时就医或误诊延误病情,因此准确识别皮损以便在多器官受累前进行诊断治疗是很有必要的。6.伴有皮肤表现的AL淀粉样变性患者,其心脏室间隔浸润程度及平均器官受累数比不伴有皮肤表现的该病患者更少,皮肤软组织受累可能为该疾病的独立保护因素。