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背景和目的:骨髓增生异常综合征(MDS)包括一组以血细胞发育异常和无效造血为特征的造血干细胞疾病,有很高的发生急性髓系白血病(AML)转化的危险性。现行的FAB MDS分类方案根据骨髓细胞形态学和原始细胞百分率将MDS分为五个亚型,但各亚型内部,特别是难治性贫血(RA)和伴有环形铁粒幼细胞的RA(RAS)这两个亚型,在临床过程、患者存活时间以及发生白血病转化的比率(转白率)等方面都存在很大的异质性。研究MDS造血细胞的生物学特性,对于揭示MDS疾病本质以及MDS的临床诊断、预后和治疗都有十分重要的意义。本文研究了37例MDS、2例由MDS转化的AML(MDS/AML)以及11例正常对照的造血细胞染色体核型、体外培养CFU-GM生长模式、增殖细胞核抗原(PCNA)表达、细胞周期和造血克隆性。 方法:染色体核型分析用R带法;CFU-GM分析用体外半固体琼脂培养法;PCNA用单抗标记后流式细胞仪检测法;细胞周期分析用5-溴脱氧尿嘧啶核苷(BrdU)体外掺入后流式细胞仪检测法;造血克隆性分析用X染色体HUMARA基因多态性检测法。 结果: 1.29例患者初诊时做了染色体核型分析,9例有核型异常,其中+8异常5例。染色体异常检出率在RA/RAS为22%,RAEB为62.5%;随访中染色体核型正常的9例中2例、异常的5例中3例转化为急性髓系白血病。 2.MDS骨髓细胞体外CFU-GM集落产率7.03/1x10~5细胞,较正常对照(62.27/1x10~5细胞)明显减少(p<0.05);集簇产率10.58/1x10~5细胞,较正常对照(7.85/1x10~5细胞)增加,但无显著性差异(p>0.05)。43%的患者CFU-GM产率极低或无生长。MDS各亚型之间CFU-GM产率无显著差异。2例MDS/AML均无集落集簇生长。随访中9例CFU-GM集簇生长为主的患者中6例疾病进展或转化为AML;6例集落集簇不