研究背景和目的:腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一组最常见的周围神经单基因遗传病,具有高度的临床变异性和遗传异质性。由PMP22(Peripheral MyelinProtein 22)基因重复突变导致的CMT1A在CMT中占50-70%[Reilly 2005]。除CMT1A外,PMP22基因重复突变或其它突变还可导致Deierine-Sottas综合征,Roussy-Levy综合征,先天性髓鞘发育不良等疾病。PMP22基因缺失与遗传性压迫易感性神经病(Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)相关。有关PMP22基因突变的检测,成为诊断遗传性脱髓鞘疾病首要方法。本研究课题旨在联合应用等位基因特异性PCR-双酶切和短串联重复序列(STR)分析检测PMP22基因重复突变,并探讨CMT型患者临床变异性和遗传异质性特征。材料与方法:1、对45例临床拟诊CMT的患者进行系统临床检查,收集资料并采血。2、联合应用等位基因特异性PCR-双酶切和短串联重复序列(STR)分析对患者进行PMP22基因重复突变的检测。结果:1、21例患者经等位基因特异性PCR检测出特异连接片段,并经双酶切验证。2、14例患者经短串联重复序列(STR)分析为阳性结果。3、经联合分析,两种方法均为阳性结果者14例,方法1为阳性而方法2不能提供信息者7例。4、15例典型CMT1型患者中PMP22基因重复突变阳性11例:6例CMT2型和1例CMTX患者未检出PMP22基因重复突变;另有23例未定亚型CMT患者中PMP22基因重复突变阳性10例。结论:1、本课题入组的CMT患者中近50%存在PMP22基因重复突变,与国外文献报道相似。2、联合应用等位基因特异性PCR-双酶切和短串联重复序列(STR)分析是目前检测PMP22基因重复突变简便、快速、可靠的方法。3、高度的临床变异性和遗传异质性是CMT的显著特征。