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目的：旨在分析Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)患者骨骼肌肌纤维胞浆中Syncoilin蛋白和β-Synemin蛋白的表达情况,进一步了解其发病机制；探讨DMD患者骨骼肌肌纤维膜胞浆中Syncoilin蛋白、P-Synemin蛋白与确诊年龄、病理改变严重程度、临床严重程度之间的关系,进一步明确两个蛋白的临床意义。方法：选择临床上拟诊DMD患儿、拟诊肢带型肌营养不良症(Limb-girdle dystrophy, LGMD)患者行骨骼肌活检术。Dystrophin蛋白严重缺失患儿40例入选DMD组；病理对照组(LGMD2B组)为临床及骨骼肌病理确诊的LGMD2B型患者32例；正常对照组为临床中怀疑肌病,但肌活检示正常肌肉组织者30例。各组均行免疫组织化学染色,应用Image-pro plus6.0图像分析软件检测并比较各组中Syncoilin蛋白、β-Synemin蛋白的表达情况,进行组间比较,并分析DMD患者Syncoilin蛋白、β-Synemin蛋白与确诊年龄、病理改变严重程度、临床严重程度之间的相关性。结果：1.临床资料：40例DMD患者均为男性,平均确诊年龄7.1±3.2岁。首发临床表现以独立行走后步态不稳、易跌倒,上楼梯困难多见。2.组织化学染色：所有DMD患者均呈典型肌营养不良改变。3.免疫组织化学染色：Syncoilin和P-Synemin免疫组织化学染色积分光密度(Integrated optical density, IOD) DMD组与病理对照组、正常对照组比较有显著统计学差异(P<0.05)。DMD组与病理对照组、DMD组与正常对照组比较有显著统计学差异(P<0.05)；病理对照组与正常对照组比较无统计学差异(P>0.05)。DMD患者骨骼肌肌纤维胞浆中Syncoilin蛋白、P-Synemin蛋白缺失程度与确诊年龄无明显相关(P>0.05),与病理改变严重程度和临床严重程度呈显著相关(P<0.05)。结论：1.DMD患者骨骼肌肌纤维胞浆中Syncoilin蛋白、β-Synemin蛋白表达缺失；2.临床病变程度和病理改变程度越重,DMD患者骨骼肌肌纤维胞浆中Syncoilin蛋白、β-Synemin蛋白缺失也更严重,推测Syncoilin蛋白、β-Synemin蛋白参与DMD发病过程。