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目的探讨超声内镜引导下经消化道细针穿刺活检术(EUS-FNA)和经气管针吸活检术(EBUS-TBNA)在消化道和呼吸道及毗邻肿瘤诊断中的临床应用以及两者联合对全纵隔占位性病变诊断中的应用。方法回顾性分析2013年5月至2017年2月在广西医科大学附属肿瘤医院内窥镜室行EUS-FNA检查的60例患者及行EBUS-TBNA的78例患者临床资料,分析EUS-FNA在消化道及其毗邻占位性病变诊断价值,EBUS-TBNA在呼吸道及其毗邻占位性病变中的应用价值,以及两者联合在全纵隔占位性病变诊断价值。结果60例行EUS-FNA检查患者中42例(70.0%)经EUS-FNA获得诊断。最终诊断恶性病变46例,良性病变14例。EUS-FNA对消化道及其毗邻恶性占位病变诊断的总体敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为:75.0%(36/48),100%(12/12),100%(36/36),50.0%(12/24)。78例行EBUS-TBNA检查患者中,65例(83.3%)经EBUS-TBNA获得诊断。最终诊断恶性疾病的有67例,良性病变11例。EBUS-TBNA对纵隔及肺部恶性占位病变诊断的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为:85.3%(58/68),100%(11/11),100%(56/56),50%(11/22)。93例纵隔或肺门占位性病变行EUS-FNA或EBUS-TBNA检查,64例诊断为肺癌,EUS-FNA联合EBUS-TBNA对肺癌诊断敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为:85.9%(55/64),100%(21/21),100%(55/55),75.0%(27/36)。EBUS-TBNA组7例肺腺癌行EGFR基因突变检测,4例检测到突变,且均为L858R突变,6例行ALK融合蛋白检测,1例阳性。EUS-FNA组1例肺腺癌行EGFR基因检测,结果显示无突变,1例行ALK融合蛋白检测,结果为阳性。所有患者均未发生严重并发症。结论超声内镜引导下经消化道细针穿刺活检术(EUS-FNA)和经气管针吸活检术(EBUS-TBNA)在消化道和呼吸道及其毗邻占位性病变诊断中具有较高的敏感度及特异度,是一项安全、有效的诊断方法;EBUS-TNA联合EUS-FNA能对纵隔全区域活检,达到“内科纵隔镜”的目的,其对肺癌的诊断敏感性和特异性较高,且并发症较少。