单核苷酸多态性(SNP)是几种最为重要的基因多态性之一,个体间SNP的差异影响了人们罹患疾病的不同风险和对药物的不同反应。因而研究SNP位点与疾病相关性对于多基因疾病的诊断和治疗有着重要的意义。孤独症是一种严重的广泛发育障碍,迄今为止,孤独症的病因及发病机制尚不清楚。近年来,孤独症双生子及家系研究结果证实遗传因素在其发病中起着重要的作用,遗传的可能性高达90%,是一种与多基因相关的疾病。近年来,关于疾病与基因多态性的相关性的研究越来越多,充分说明了该类研究是后基因组时代的一个热点问题。然而,该类研究对SNP进行基因分型的重复工作量很大。基于基因芯片技术的SNP检测方法的出现为样本处理提供了一条捷径。本论文在总结调研已有的基于基因芯片技术的SNP检测方法的基础上,对基因芯片高通量的检测能力做了进一步的探索,在样本制备阶段引入了加端PCR、多重PCR、不对称PCR等非常规PCR扩增手段,初步探讨了芯片对多样本多SNP位点同时检测的方法。建立了初步的用于多样本多SNP位点同时检测的方法流程。本文的另一个内容是调研了关于孤独症与多个候选基因相关性研究的工作,利用基于基因芯片的多样本多位点SNP检测方法对82个孤独症核心家系进行了RELN基因上3个SNP位点的基因分型,利用传递不平衡(TDT)检测算法,研究孤独症和位于RELN基因上的这3个SNP的相关性。