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背景：AMP激活蛋白激酶(AMPK)由α、β和γ三个亚单位组成。编码γ2亚单位的PRKAG2基因突变与遗传性心室预激、传导系统紊乱和心肌肥厚有关。其心肌肥厚常常类似肥厚性心肌病的表现。目的：本研究的目的是在呈现左室肥厚(LVH)的人群中找出PRKAG2心脏综合征的患者。方法和结果：研究入选了19名有无法解释LVH且相互之间并无血缘关系的患者作为研究对象。所有对象均进行了临床和遗传学评估。结果,有4名患者存在心动过缓,但其中仅仅一位19岁的男性有心室预激的表现。这名患者在3年后出现了充血性心力衰竭。对他进行电生理研究发现房室附加旁路和房室传导阻滞共存。心室组织学分析可见细胞内大量糖原累积、肌纤维紊乱和间质纤维化。对其DNA进行直接测序发现在PRKAG2基因第1453核苷酸位点处一个碱基由A转变为G(c.1453A>G),这导致PRKAG2基因编码产物的第485位氨基酸残基由赖氨酸转变为谷氨酸(p.Lys485Glu, K485E)。K485在不同物种之间是高度保守的。在该患者的其他家庭成员及215个健康对照人群中没有发现K485E突变。为了评价残基K485在AMPK结构和功能中的作用,我们对其进行了计算机模型预测。静电学演算表明K485与AMPKβ亚单位的保守性残基D248相互之间形成盐桥,这对调节酶的功能是至关重要的。K485E突变破坏了两者之间的连接。结论：我们在一名年轻的患者身上发现了一个新生的新的PRKAG2突变,他的病情进展提示PRKAG2心脏综合征需要更多的医学关注。对于合并无法解释的左室肥厚、心室预激、传导系统缺陷和／或早发心力衰竭的患者进行PRKAG2基因遗传学筛查是极其重要的。背景：先天性长QT综合征(long QT syndrome, LQTS)是遗传性致心律失常疾病,特征为基础心电图QT间期延长伴高发的致命性心律失常风险。LQT2是由于编码快速延迟整流钾电流α亚单位的KCNH2基因突变引起钾电流减少所致。现行治疗LQT2的药物主要是β受体阻滞剂。但是,维拉帕米对LQT2的疗效尚不清楚。目的：本研究的目的是阐明维拉帕米对LQT2的疗效及其相关的作用机制。方法：我们评价了一位高度疑似LQT2的先证者在应用维拉帕米治疗前后其心电图QT间期的变化以及心律失常的发生情况。我们也对患者及其家庭成员进行了遗传学检测已明确基因型别。而且,我们利用兔左室楔形心肌块技术评价了维拉帕米对LQT2模型心内外膜动作电位持续时间(APD90),跨壁复极离散度(TDR)和尖端扭转型室速(TdP)发作的影响。E-4031(0.5μmol/L)被用于构建LQT2模型。结果：我们在先证者基因组DNA中发现了一个位于KCNH2跨膜孔区的D609N突变。这个突变也同样存在于先证者子代中,但未在其他家庭成员中发现该突变。在先证者接受维拉帕米治疗后,其心电图QT间期逐渐缩短,心律失常发作次数也明显较少。在LQT2模型上,我们观察到E-4031优先延长内膜APD90,所以导致QT间期延长和TDR增加,引起早期后除极(EAD)和TdP发作。维拉帕米(0.5～2.5μmol/L)对LQT2模型内外膜APD90产生剂量依赖性的缩短,且缩短内膜APD90的作用更强,所以减少QT间期和TDR,抑制EAD和TdP的发作。结论：我们的资料表明维拉帕米通过减少TDR抑制LQT2模型TdP的发作。研究提示维拉帕米可以作为治疗LQT2的一种药物选择。背景：心脏损伤后综合征(Postcardiac injury syndrome, PCIS)是各种心脏损伤后出现的并发症,但是心脏小穿孔是一个常常被忽略的病因。我们报道了一系列因为射频消融导致心脏穿孔所诱发的PCIS病例。方法和结果：在1728例射频导管消融手术中,21名(1.2%)患者发生了超声确认的心脏穿孔,所有穿孔的患者均不需要外科干预治疗。其中,6名(6/21,28.6%)患者诊断为心脏穿孔并发PCIS,因为他们除了呈现心包积液/填塞外,也出现了胸腔积液(6/6,100%)和发热(4/6,66.7%)。4名(4/6,66.7%)并发PCIS和4名(4/15,26.7%)未并发PCIS的患者进行了心包穿刺引流,但是在穿孔后头24小时的引流量两者之间没有显著差异(441.3±343.9ml vs.182.5±151.3ml,P=0.248)。在6个PCIS患者中,胸腔积液分别在消融术后3小时至4天被检测到(中位数：2天),主要表现为双侧(4/6,66.7%),单侧均位于左侧。与未并发PCIS的穿孔患者相比,有PCIS的患者平均年龄更大(64.8±7.3岁vs.45.9±14.8岁,P=0.0078),更可能伴发高血压(66.7%vs.6.7%,P=0.0114),而且住院时间明显延长(34.2±15.8天)。结论：在导管消融过程中出现心脏小穿孔的患者,超过25%可能发展PCIS。这类PCIS易发生在老年和伴发有高血压的患者,临床特征为早期出现的胸腔积液。