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目的：研究胆固醇酯转运蛋白（cholesterol ester transfer protein,CETP）基因多态性是否与中国人内源性高甘油三酯血症有关联，为探讨本病的分子遗传基础提供依据。方法：应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析法，对成都地区汉族225名正常人及130例内源性高甘油三酯血症（HTG）患者CETP基因TaqlB和-629 C＞A多态性位点进行分析；应用酶法检测血清TG、TC和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）；应用单向免疫扩散方法测定血清apoAⅠ、AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ及E。结果：中国人CETP基因Taq IB多态位点B2等位基因频率在对照组和HTG组分别为0．422和0．377，-629 C＞A多态位点A等位基因频率在对照组和HTG组分别为0．489和0．492。HTG组和对照组Taq IB和-629C＞A位点之间等位基因的频率差异无显著性（P＞0．05）。两位点连锁关系分析提示其存在强的连锁不平衡（D’=0．871）。对照组Taq IB位点B2B2和B1B2基因型携带者其血清HDL-C水平较B1B1携带者升高（P＜0．05），而B2B2基因型携带者TG/HDL-C比值较B1B1者显著降低，同时B1B2基因型携带者血清apoAI水平较B1B1者显著增高（P＜0．05）。对照组-629 C＞A位点CC基因型携带者其血清LDL-C水平较AC基因型者显著降低（P＜0．01）。两位点联合基因型的分析显示，对照组B2B2CC基因型携带者血清HDL-C较B1B1CC型者显著升高（P＜0．05）。结论：正常成都地区中国人汉族CETP基因Taq IB多态性与血清HDL-C、apoAI和TG/HDL-C比值含量有一定关联，-629 C＞A多态性与血清LDL-C有一定关联，但未见这些位点与内源性高甘油三酯血症有关。目的：研究ATP结合盒转运子Al（ATP Binding Cassette transporter Al,ABCAl）基因R219K多态性是否与中国人内源性高甘油三酯血症（hypertriglyceridemia,HTG）有关联，为探讨本病的分子遗传基础提供依据。方法：应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性分析法（PCR-RFLP），对成都地区309名汉族人（200名正常人和109例内源性高甘油三酯血症患者）ABCAl基因R219K多态性位点进行分析。应用酶法检测血清TG、TC和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）；应用单向免疫扩散方法测定血清apoAⅠ、AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ及E。结果：中国人ABCAl基因R219K多态位点K等位基因频率在对照组和HTG组分别为0．472和0．436；HTG组和对照组R219K位点之间基因型和等位基因的频率差异无显著性（P＞0．05）。对照组和HTG组KK基因型携带者血清高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平均较相应组RR基因型携带者显著升高（1．48±0．45 mmol/L vs 1．27±0．29 mmol/L P＜0．05；1．07±0．30 mmol/L vs 0．87±0．19mmol/L，P＜0．05）；对照组RK型携带者血清TG水平较RR型携带者显著降低（1．22±0．37 mmol/L vs 1．41±0．84 mmol/L，P＜0．05），HTG组血清TG在RR、RK、KK型之间有逐渐降低的趋势（3．82±2．02 mmol/L vs 3．42±1．67 mmol/L vs3．33±1．43 mmol/L，P＞0．05）；HTG组K等位基因携带者（RK或KK型者）TC/HDL-C比值均较RR型携带者显著降低（KK vs RK vs RR：4．82±1．28 vs5．42±1．62 vs 6．33±1．70，P＜0．05）。结论：ABCAl基因R219K多态性不仅与正常成都地区中国汉族人血清HDL-C、TG含量有关，而且还与内源性高甘油三酯血症患者血清HDL-C水平、TC/HDL-C比值相关联。