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目的:检测山西地区汉族人群中是否存在肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因启动子区-308G/A和-863C/A多态性,并研究其与山西地区汉族人甲状腺相关性眼病(TAO)发病的关系,以探讨TAO发病的可能遗传背景。方法:研究对象130例,分为TAO组42例(男12例,女30例)、Graves病(GD)组38例(男13例,女25例)和正常对照组50例(男16例,女34例)。取外周抗凝血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-PFLP)方法,检测山西地区汉族人TNF-α基因-308G/A、-863C/A多态性,应用SPSS11.5统计软件分析,读取个体样本等位基因和基因型,各组间的等位基因和基因型频率比较用卡方检验。结果:(1)山西地区汉族人群中TNF-α基因-308位点存在G、A两种等位基因和GG、GA、AA三种基因型;TNF-α基因-863位点存在C、A两种等位基因和CC、CA、AA三种基因型。(2)TNF-α基因-308位点基因型及等位基因频率的统计结果:①TAO组与正常对照组之间、GD组与正常对照组之间以及TAO组与GD组之间TNF-α基因-308位点等位基因及基因型频率分布比较差异均无统计学意义(P>0.05)。②按性别分层后,各组间以及组内男女患者分别比较,TNF-α基因-308位点等位基因及基因型频率分布比较差异均无统计学意义(P>0.05)。(3)TNF-α基因-863位点基因型及等位基因频率的统计结果:①TAO组A等位基因频率明显高于GD组与正常对照组(P<0.05)。A等位基因频率在GD组与正常对照组之间无统计学差异(P>0.05)。②TAO组CA+AA基因型频率明显高于正常对照组(P<0.05);与GD组比较无统计学差异(P>0.05);GD组与正常对照组比较,CA+AA基因型频率无统计学意义(P>0.05)。③按性别分层后,男性TAO患者A等位基因频率高于GD组与正常对照组(P<0.05)。男性TAO患者CA+AA基因型频率与GD组或正常对照组比较均无统计学差异(P>0.05)。女性TAO患者与GD组或正常对照组比较,基因型和等位基因频率均无统计学差异(P>0.05)。无论男女患者,GD组与正常对照组比较,基因型和等位基因频率均无统计学差异(P>0.05)。结论:(1)山西地区汉族人群中存在TNF-α基因-308G/A、-863C/A位点的多态性。(2)TNF-α基因-308位点基因多态性与山西地区汉族人群TAO发病无相关性。(3)TNF-α基因-863位点A等位基因可能是山西地区汉族人TAO患者尤其是男性患者的易感基因。