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目的:分析新疆地区汉族男性痛风患者、高尿酸血症者与TLR4基因10个位点单核苷酸多态性的相关研究。方法:选取新疆医科大学第一附属医院、自治区中医院2015-2018年研究对象共1209例,其中痛风患者317例,高尿酸血症患者385例,同期健康体检者507例,所有研究对象均签署知情同意书,并按照痛风诊断标准进行纳入和排除。所有研究对象收集一般资料和外周静脉血标本,痛风患者及高尿酸血症者收集临床资料,并对所有研究对象进行实验室检查,检测生化指标和TLR4基因10个位点的基因分型。数据采用Excel软件录入资料,SPSS22.0软件进行数据分析。结果:痛风组的发病年龄(46.96±12.48)岁,病程(6.64±7.25)年,其中有痛风石33例(10.41%),肾结石18例(5.7%),首次发作累及第一趾指关节57.65%,踝关节17.35%,膝关节8.67%;肥胖、高血压、高血糖、高甘油三酯血症和肾脏损伤是痛风和高尿酸血症发病的危险因素(P<0.05,OR>1),而规律运动是保护因素(P<0.05,OR<1);TLR4基因10个SNPs位点在该地区汉族人群满足HWE平衡性检验(P>0.05);10个位点基因突变与痛风和高尿酸血症的发病均无统计学关联(95%CI横跨1);在显性、隐性和共显性模型下TLR4基因rs10759932、rs1554973、rs1927906、rs2149356、rs2737190位点多态性与痛风和高尿酸血症的关联均无统计学意义(95%CI横跨1);痛风组中rs2149356位点Ccr在GG、GT和TT基因型以及rs2737190位点Ccr在AA、AG和GG基因型的比较差异均有统计学意义(P<0.05),高尿酸血症组中rs2149356位点HDL在GG、GT和TT基因型比较差异有统计学意义(P<0.05);8个位点相同基因型的一般指标在痛风组、高尿酸血症组和对照组间比较差异有统计学意义(P<0.05);等位基因分析rs1554973和rs1927906位点在痛风组患高血糖的风险与对照组相比差异有统计学差异(P<0.05);rs4986790、rs4986791位点中痛风组患肥胖的风险与对照组相比差异有统计学差异(P<0.05);rs1554973和rs2770150位点中高尿酸血症组患高血压的风险与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05),rs2149356、rs2737190、rs2737191和rs7873784位点中高尿酸血症组患高胆固醇血症的风险与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05),rs4986790、rs4986791位点中高尿酸血症组诱发肥胖的风险与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05);rs2737190、rs10759932和rs2149356多态性位点构成的GTT单倍体型是痛风的保护因素(OR=0.689,P<0.05);在TLR4基因各位点间交互作用的比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:高尿酸血症和痛风的发病与代谢综合征各组分密切相关,其中饮酒、肥胖、高血压、高血糖、高甘油三酯血症和肾脏损伤均可增加高尿酸血症和痛风发病的风险,TLR4基因10个位点的基因多态性与痛风和高尿酸血症的发生无统计学关联,rs2737190-rs10759932-rs2149356位点构成的GTT单倍体型是痛风的保护因素。