目的:目前研究显示微小RNA(miRNA)与众多恶性肿瘤的发生、发展之间存在着密切关系。现国内外已有大量的关于循环miRNA用于乳腺癌诊断的文章陆续被报道出来,其结果均显示循环miRNA诊断乳腺癌的效能较传统的血清学标志物如CEA、CA153等明显升高,但遗憾的是到目前为止也没有关于循环miRNA用于临床的报道。仔细观察现已报道的文献时不难发现各研究之间在病例选择、样本类型、检测方法、结果报告等方面存在着明显的差异,这使得人们很难得到一个统一的、标准化的结果,从而限制了相关研究的价值。本文旨在通过归纳既往国内外关于循环miRNA用于乳腺癌诊断方面的研究,整理并系统性的分析相关研究结果,以探讨循环miRNA用于乳腺癌诊断的能力及影响其效能发挥的因素。方法:计算机检索中文、英文常用数据库,如CNKI、万方数据库、维普中文期刊服务平台、sinomed、Web of science、OVID、Pubmed等,检索2018年1月以前发表的关于循环miRNA用于乳腺癌诊断方面的文献。严格按照纳入标准和排除标准,选取符合要求的文献,提取纳入文献的数据,如第一作者、发表年限、纳入研究的样本量、灵敏度(SEN)、特异度(SPE)、真阳性数(TP)、假阳性数(FP)、真阴性数(TN)、假阴性数(FN)等。整理、归纳相应研究数据,用RewMan5.3软件及stata12.0软件进行meta分析。结果:共纳入27篇文献(6篇中文文献,21篇英文文献),包括29个独立的研究,共纳入乳腺癌患者2338例,健康对照组1612例。采用Rewman5.3软件进行数据的提取及验证,并对纳入的27篇文献进行质量检验及临床适用性检验。运用stata12.0软件进行meta分析,采用拟合双变量混合效应模型合并灵敏度(SEN)、特异度(SPE)、阳性似然比(PLR)、阴性似然比(NLR)、诊断比值比(DOR)等,绘制ROC曲线并计算曲线下面积(AUC)以评价诊断能力。结果显示循环miRNA用于乳腺癌诊断的灵敏度及其95%CI为0.87(0.83-0.90),特异度及其95%CI为0.84(0.78-0.88),阳性似然比及其95%CI为5.3(3.8-7.6),阴性似然比及其95%CI为0.16(0.11-0.21),诊断比值比及其95%CI为34(18-63),AUC及其95%CI为0.92(0.89-0.94)。为进一步探讨种族来源差异、被检测的样本类型差异、检测的miRNA数目的差异等对结果造成的影响,以上述几种情况为分组进行亚组分析。亚组分析结果显示,以血清为标本进行循环miRNA检测,其诊断优势比较以血浆及全血为标本时高;非亚洲人种循环miRNA用于乳腺癌诊断效能较亚洲人种高;而联合检测多种循环miRNA与检测单个循环miRNA用于诊断乳腺癌的能力相当。合并各效应量时结果提示纳入的各研究之间存在较高的异质性(灵敏度I~2=89.60,特异度I~2=90.25),为进一步探讨异质性来源,选择种族(race)、循环miRNA数目(number)、样本量(ssize50、dsize50)、样本类型(sample)、是否详细描述研究对象(people)、是否详细描述金标准(mark)等变量进行meta回归分析,结果提示对于灵敏度而言,种族差异、循环miRNA数目不同、样本量大小不同、样本类型差异、是否详细描述研究对象均会导致异质性产生;对于特异度而言,种族差异和对照组样本量不同为主要异质性来源。结论:(一)循环miRNA用于乳腺癌诊断时有较好的效果,其灵敏度及特异度均较高,准确性也较好。(二)以血清为标本检测循环miRNA用于乳腺癌诊断时其诊断效能最佳。(三)与非亚洲人种相比,循环miRNA用于检测亚洲人群乳腺癌时效果相对较差。(四)多种因素可能影响循环miRNA的检测在乳腺癌诊断中的价值,比如用于检测的标本类型、种族来源、研究样本量、检测的循环miRNA数等。