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遗传进展与全基因组选择(genomic selection,GS)的准确性成正相关,揭示绵羊肉用性状的遗传机理和提高GS的准确性是肉羊遗传育种研究的重要内容。但当前较高的测序成本和较低的经济回报限制了绵羊肉用性状的遗传机制解析以及GS在肉羊育种中的应用。因而本论文对149个杂种绵羊个体(母本:美利奴×边区莱斯特羊、库普沃斯羊,父本:无角陶赛特、白萨福克)进行高密度芯片(600K)分型后填充为全基因组单核苷酸多态位点(single nucleotide polymorphism,SNP)并对肌肉和肝脏进行转录组测序后进行三种分子表型(即基因表达量、外显子表达量和可变剪切)定量分析、表达数量性状基因座(expression quantitative trait loci,eQTL)分析、以及分子表型与肉用性状的关联分析以期初步解析绵羊肉用性状的遗传机理。在此基础上,选用多品种绵羊群体(主要有美利奴羊、边区莱斯特、边×美杂种羊、无角陶赛特、白萨福克、无角陶赛特和白萨福克(父本)与美利奴和边×美杂种羊(母本)的杂种羊)通过整合全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)和eQTL的先验对部分具有代表性的肉用性状进行GS分析以期为肉羊育种提供成本低、通用性强和准确性高的GS策略。研究结果如下:1.绵羊肌肉和肝脏转录水平的分子表型分析对149只绵羊的肌肉和肝脏组织共计298个样本进行转录组测序,对基因表达量、外显子表达量和可变剪切(内含子切除率)进行定量分析并估计其遗传力。研究结果表明在肝脏中3780个可遗传基因(h~2>0,27.94%)、51975个外显子(81.37%)和51940(56.64%)个内含子切除事件的遗传力中位数分别为0.17、0.26和0.13,平均遗传力分别为0.24、0.30和0.19。在肌肉中,5143个可遗传基因(39.60%)、52247个外显子(86.75%)和53928个内含子切除事件(61.80%)的遗传力中位数分别为0.22、0.36和0.16,平均遗传力分别为0.30、0.41和0.22。许多分子表型的遗传力较低或等于0,表明环境因素对分子表型有相当大的影响。在肝脏和肌肉中,外显子的遗传力和可遗传外显子的比率最高,表明外显子是一种遗传信息丰富的分子表型,能在一定程度上代表基因和可变剪切的信息。2.绵羊肌肉和肝脏中的eQTL分析将149只羊肌肉和肝脏组织的三种分子表型和其个体填充的全基因SNPs进行eQTL分析。在肝脏中,检测到441859个显著(P<1e-5)的geQTL(gene expression QTL,geQTL)、478640个显著的eeQTL(exon expression QTL,eeQTL)和794248个显著的sQTL(splicing QTL,sQTL)。在肌肉中,共鉴定出287471个显著的geQTL、327006个显著的eeQTL和523104个显著的sQTL。显著eQTL与转录起始位点(transcription start sites,TSS)距离的中位数在85.92~128.35Kb之间。不同组织和不同类型的eQTL之间显著重叠(P<0.05),表明不同组织和不同类型eQTL之间能够提供部分相同的遗传信息。eQTL显著富集(P<0.05)在肉用性状GWAS显著的多效性基因组区域和脂肪酸GWAS显著的基因组区域。上述结果表明SNPs可能通过调控转录水平的分子表型进而调控绵羊肉用表型,比如,在肝脏和肌肉中分别鉴定出319个和314个显著的(P<1e-5)sQTL锚定到钙蛋白酶抑制蛋白基因(CAST),之前的GWAS研究发现CAST是一个与肉嫩度相关的候选基因。3.分子表型与肉用性状的关联分析对1中的149个个体收集41种肉用性状表型数据并与1中定量获得的三种分子表型进行关联分析。41个常规肉用性状大多属于中低遗传力性状。分子表型所能解释的表型变异分析发现肌肉中的分子表型所能解释的表型变异高于肝脏中的分子表型。与41个肉用性状显著关联(P<0.05)的分子表型中,肝脏中GYS2的表达量与零售颜色第二天630/580比率(ratio 630/580 day2,RCR2)显著(P<0.05)相关;肝脏中内含子切除事件V76667(15:49393786-49506051,锚定到STIM1)与胴体眼肌面积(carcass eye muscle area,CEMA)显著(P<0.05)相关;肌肉中PSMB1的表达量与胴体眼肌宽度(carcass eye muscle width,CEMW)显著(P<0.05)相关。4.整合GWAS和eQTL先验的绵羊部分肉用性状全基因组选择整合1中分析获得的eQTL结果和前期GWAS的结果获得13K核心SNPs位点,核心SNPs位点主要位于1、2、3、6和11号染色体。将核心SNPs添加在50K基准芯片上,利用GBLUP、BayesR和BayesRC方法评估多品种绵羊群体中6个具有代表性肉用性状GS的准确性(9025个C位点脂肪厚;19071个胴体眼肌深度;11991个断奶眼肌深度;7611个肌内脂肪含量;14638个断奶重;8734个肌肉第5天剪切力)。以50K芯片GBLUP方法GS的准确性为基准。研究结果表明拟合一个基因组亲缘关系矩阵(genomic relationship matrix,G)的GBLUP方法和拟合两个G矩阵的GBLUP方法在美利奴羊群体中平均提高了0.041、0.055的准确性;在边×美杂种羊群体中平均提高了0.0355、0.041的准确性。BayesR和BayesRC方法在美利奴羊群体中平均提高了0.0609、0.0613的准确性;在边×美杂种羊群体中平均提高了0.0655、0.0716。平均而言,整合GWAS和eQTL的先验信息能够提高绵羊肉用性状GS的准确性。