目的
　　随着我国经济的快速发展与人民生活水平的进一步提高，各种酒精制品的生产与销量不断增加，酒精性肝病的患病率也逐年升高，高昂的医疗支出已经给我们的国家造成了巨大的社会及经济负担。本文主要是通过检测ALHD2基因了解该基因的等位基因在本地区人群中的分布，进一步了解ALHD2基因多态性与酒精性肝病的相关性。
　　方法
　　研究对象选自2017年1月至2018年8月期间在广州医科大学附属市一医院住院及门诊体查的长期居住于广州的普通人群。所有研究对象之间均无血缘关系，根据纳入与排除标准，本研究共纳入研究对象为495名，其中男性为335名，女性为160名。研究对象分成4组：1）健康对照组（男205名，女120名）；2）酗酒组（男30名，女1名）；3）酒精性脂肪肝组（男31名，女2名）；4）非酒精性脂肪肝组（男69名，女37名）。记录每名研究对象的一般资料、ALDH2基因型以及血糖、血脂、转氨酶等生化指标。采用Hardy-Weinberg平衡检验样本的群体代表性，确认ALDH2各基因频率已经达到遗传平衡。计算各组的基因型频率及等位基因频率，数据统计采用SPSS19.0软件进行统计分析，定性资料用卡方检验，定量资料用方差分析，有统计学差异的各指标进行Logistic分析，P＜0.05作为显著性检验标准。
　　结果：
　　1、研究人群中ALDH2的基因型有3种，分别是Glu504Glu、Glu504Lys、Lys504Lys，对照组中Glu504Glu、Glu504Lys、Lys504Lys的基因频率分别为51.08%、43.38%、5.54%；酗酒组中ALDH2的基因型频率分别为83.87%、16.13%、0%；酒精性脂肪肝组中ALDH2的基因型频率分别为75.76%、24.24%、0%；非酒精性脂肪肝组中ALDH2基因型频率分别为49.06%、43.39%、7.55%，各组的ALDH2基因频率符合遗传平衡定律。
　　2、酗酒组中的ALDH2野生型纯合子（Glu504Glu）明显高于对照组，且Glu等位基因频率显著高于对照组（x2=14.711，P值=0.001）；酒精性脂肪肝组中的ALDH2野生型纯合子同样显著高于对照组，且Glu等位基因频率显著高于对照组（x2=9.606，P值=0.008）；非酒精性脂肪肝组与对照组ALDH2基因的多态性分布不具有差异性；酒精性脂肪肝组中的ALDH2野生型纯合子显著高于非酒精性脂肪肝组（x2=9.988，P值=0.007）。
　　3、酒精性脂肪肝组和酗酒组中ALDH2基因型分布没有统计学差异。酒精性脂肪肝组与酗酒组中不同基因型的血糖、血脂、谷丙转氨酶的浓度没有统计学差异。
　　结论：
　　1、ALDH2基因频率在本研究分组人群中均符合遗传平衡定律。
　　2、本研究中酗酒者中大多数具有ALDH2的野生纯合子基因（Glu504Glu），而不含有突变型等位基因(Glu504Lys)；含有ALDH2野生纯合子及突变型杂合子的人群更容易产生酒精依赖；ALDH2的正常等位基因（Glu）是酒精性肝病的危险因素，而突变型等位基因(Lys)则是酒精性肝病的保护性因素。
　　3、ALDH2基因的多态性在酗酒人群中的血脂、血糖及转氨酶水平未发现明显相关性。