西瓜是世界范围广泛种植的重要瓜类作物,起源于非洲热带沙漠地区,从野生状态到栽培种进化过程中,果实品质和成熟特性都发生了剧烈变化,形成了现代高品质栽培西瓜丰富多样的类型,但对于这一变化的基因表达模式和基因组进化基础尚缺乏系统性研究。本研究通过栽培西瓜和野生西瓜果实发育转录组和基因组比较及进化分析,探索西瓜品质进化形成的重要基因及其表达模式,主要研究结果如下:1.构建了野生西瓜PI296341-FR基因组序列图谱,总长度362.1 Mb,包括23,274个基因。基因组重组热点分析发现2号染色体11Mb区域存在基因组重组热点,而12-20 Mb区域基因组重组频率明显受到抑制。7号染色体2.5 Mb区域重组频率也明显高于其他区域。上述重组热点异常表明这两条染色体在可能在基因组进化方面具有重要作用。2.97103和PI296341-FR基因组比较获得了 3.97 M SNP突变和0.68 M InDel突变,97103和PI296341-FR基因组各发现870个和643个PAV变异。结合果实发育转录组数据,获得了在西瓜果肉表达且存在编码突变的基因4,955个,在西瓜果肉表达且编码蛋白存在长度变异的基因5,423 个,包括 AGA、HDA1、PSY、CHYB、LCYB、PME、ACS、ACO、ERF 等多个果实品质发育和成熟调控相关基因。97103基因组特有且在果肉表达的基因57个,包括BG、钾离子转运蛋白、柠檬烯合成酶基因等。PI296341-FR基因组特有且在果肉表达的基因53个,包括应激增强蛋白、Na+/H+逆转运蛋白基因、硫氧还蛋白等。这些基因构成了栽培西瓜和野生西瓜果实品质和成熟特性差异的遗传变异基础。3.97103和PI296341-FR基因组间641个转录因子存在非同义突变,其中281个转录因子在果实组织中表达,主要类型包括 MYB、bHLH、bZIP、AP2-EREBP、C3H、C2H2、HB、CCAAT、GRAS、NAC。这些转录因子是西瓜果实发育和成熟相关基因差异表达调控的重要候选基因。4.栽培西瓜97103和野生西瓜PI296341-FR果实发育过程中,有2,452个、826个和322个基因分别在97103果实的果肉和中果皮中以及PI296341-FR果肉中差异表达。AGA、IAI、UGGP基因和MFS糖转运蛋白是97103和PI296341-FR果实糖积累相关的重要差异表达基因。PSY、CHYB、NCED和CCD基因在97103和PI296341-FR果实瓤色发育过程中起重要作用。4CL、CESA、PME、PMEI、PGI和MANA基因等多个纤维素、果胶及木质化相关基因的差异表达导致了栽培西瓜和野生西瓜果肉的硬度差异。ACS和ACO以及乙烯信号传导基因ETR和ERF在西瓜果实乙烯诱导的成熟软化特性差异方面起关键作用。5.bHLH转录因子、ACO、BG、PG和钾离子转运蛋白等73个基因仅在97103果肉中特异表达,可能对栽培西瓜97103特有的品质发育及果实成熟调控具有重要作用。热休克蛋白、病程相关蛋白、受体激酶等83个基因仅在野生西瓜P1296341-FR果肉中特异表达,这些基因可能参与了野生西瓜PI296341-FR果实逆境响应及抗性相关的调控过程。6.323份代表性西瓜材料的基因组变异分析获得了 24.7 M SNP位点。基于全基因组SNP变异位点构建了系统发育树,明确了西瓜属内种间进化关系。果实品质性状GWAS关联分析发现,AGA基因和TST2糖转运蛋白对西瓜果实糖份积累有重要贡献。LCYB基因是西瓜果实瓤色差异关键候选基因,bHLH转录因子是决定西瓜果实苦味差异的关键候选基因。7.明确了野生西瓜到栽培西瓜西瓜果实品质形成及成熟特性及相关基因的进化驯化和改良模式。从西瓜祖先种Ccolocynth.到半野生种C.mucosospermus进化阶段,光合产物卸载关键基因AGA、细胞膨大基因EXL5和组蛋白去乙酰化基因HDA1参与了 C.colocynthis不能成熟小果到C.mucsospermus初步成熟大果的进化。从半野生种C.mcosospermus到西瓜古老地方品种C.lanatus landrace驯化阶段,bHLH转录因子是控制西瓜果实苦味驯化的关键候选基因,糖转运蛋白SWEET3参与了果实含糖量性状的驯化选择。从西瓜古老地方品种C.lanatus landrace到现代栽培种C.lanatus cultivated改良阶段,TST2糖转运蛋白进一步受到改良选择,形成了现代栽培种高品质西瓜果实。上述基因的协同选择推动了野生西瓜到栽培西瓜果实品质和成熟进化过程。本研究初步明确了栽培西瓜与野生西瓜果实品质和成熟特性差异的基因表达和选择进化模式,为最终阐明西瓜品质发育和果实成熟的分子机制提供了重要研究线索,并为有效利用野生和栽培西瓜优异基因资源进行西瓜品质改良和分子育种奠定了理论基础。