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背景和目的:促结缔组织增生性小圆细胞瘤(DSRCT)是近二十年来发现的罕见的侵袭力强的高度恶性肿瘤,95%以上的病例发生于腹腔和盆腔内,不足5%的病例发生于胸膜、肺、肝、胰腺、肾、睾丸旁、鼻旁窦、卵巢和颅内等少见部位,此病好发于青少年或年轻男性,早期文献报道男:女约为2～5:1。本病临床表现复杂多样,无明显自身特有症状。主要根据肿瘤发生部位而呈现相应的临床表现。影像表现为多发分叶状无明确器官来源的软组织肿块。组织学表现为瘤细胞呈不规则的大小不一的巢团结构并埋没在增生的纤维结缔组织中。免疫组化显示具有上皮源性、间叶性和神经源性等多向分化的特点,其中CK、Desmin、Vimentin、NSE、EMA均呈阳性表达。分子遗传学研究显示有特征性染色体断裂并发生易位t(11;22)(p13;q12),该易位使位于22q12上的Ewing’s肉瘤基因EWS和位于11p13上的Wilms肿瘤基因WT1融合,表达特异的EWS/WT1蛋白。DSRCT的预后极差,平均生存期1.5～2.5年,治疗上主要是积极手术,联合化疗,局部放疗及自体干细胞移植。联合化疗常以烷基化类药物为基础,常用药物包括环磷酰胺、异环磷酰胺、阿霉素、足叶乙甙、顺铂、长春新碱及5-氟尿嘧啶等。本文对一例临床上极罕见的发生于睾丸的DSRCT进行分析研究,结合文献复习掌握其流行病学、临床特点、影像表现、病理特征、诊断方法及治疗手段。资料和方法:本院收治一例以右睾丸胀痛入院的45岁男性患者,入院后行右侧睾丸根治性切除术加右侧腹股沟肿块切除术,术后病理确诊为右睾丸、精索及腹股沟促结缔组织增生性小圆细胞瘤(病理号:2006-27018,2006-27035)。术后予以5个周期的环磷酰胺、长春新碱及表阿霉素(VAC方案)联合辅助化疗,因患者经济原因且依从性欠佳中断化疗。4个月后患者病情进展,改异环磷酰胺和依托泊甙(IE方案)化疗。同时对患者的流行病学、临床、影像、病理及免疫组化特点进行了分析。结果:患者具有DSRCT的典型流行病学、临床、影像、病理及免疫组化特点,并有血浆CA125增高。患者经术后辅助化疗后肺部转移灶缩小,后腹膜淋巴结消失,血浆CA125下降至正常范围,疗效评价达部分缓解(PR)。但患者因经济原因中断化疗。4个月后,患者临床症状加重,肺部CT示肺部转移灶增多,血浆CA125增高,予异环磷酰胺和依托泊甙化疗1周期,复查血浆CA125再次增高,肺部及后腹膜转移灶增大,患者再次因经济原因终止治疗。总生存期14个月。结论:促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤有特异的临床病理特征,好发于年轻男性,其最佳治疗方案尚无定论,目前手术切除肿瘤联合化疗是常见的治疗方法。根据本病例研究及文献复习,充分认识和掌握DSRCT的特点是临床诊断的关键,手术联合多药化疗及局部放疗或辅以自体干细胞移植等多种形式疗法能延长患者生存期。