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脂肪酸组成是影响猪肉营养、品质和风味的重要表型性状。本研究围绕猪脂肪酸性状遗传机理的解析开展了一系列研究。首先,在F2群体（n=598）和苏太群体（n=282）中通过全基因组关联分析（GWAS）鉴别到46个影响背最长肌和腹脂中12种脂肪酸含量的超过染色体显著水平位点,其中位于SSC5、7、14、16上的位点达到了基因组显著水平。绝大部分位点在背最长肌和腹脂中具有一致的关联信号,只有极少部分位点在两种组织中的关联信号不一致。除了位于SSC4和SSC7的两个位点同时影响脂肪沉积性状外,其他位点均直接影响脂肪酸组成。在部分基因组显著位点上,我们鉴别到令人感兴趣的候选基因,如位于SSC14上影响C18:0含量的SCD和位于SSC16上影响C20:0含量的ELOVL7。这些结果丰富了人们对家猪脂肪酸含量分子调控机理的认识,为相关位点因果突变的最终鉴别奠定了基础。本研究还在F2、苏太、杜长大、二花脸和莱芜等五个家猪群体（n=2143）中对33种脂肪酸代谢性状开展了GWAS分析,共鉴别到865个显著关联SNPs,对应于9条染色体上的11个基因组显著位点和9条染色体上的12个染色体显著位点。研究结果不仅验证了7个此前已报道的影响单个脂肪酸含量的QTL,这些位点的关联性程度得以显著提高;而且揭示了4个新的群体特异性位点,表明对像脂肪酸代谢等中间性状的研究能够增加对终端表型GWAS的统计效力。我们在所鉴别的位点上发现了一系列候选基因,包括3个新基因（FADS2、SREBF1和PLA2G7）。针对这些候选基因进一步构建了分子调控网络并推导了脂肪酸代谢通路。这些发现加深了我们对家猪脂肪酸组成遗传机理的理解;在杜长大商品猪的结果可以直接运用到相关种群的育种实践中优化猪肉脂肪酸组成。为了进一步研究非加性效应对脂肪酸组成性状的影响,本研究在白色杜洛克×二花脸F2资源家系和杜长大群体中针对该性状的互作效应进行了全基因组二维扫描,分别检测到66和583对互作SNPs,其中信号最显著的两个互作SNPs在此前基于加性效应模型的GWAS中均未被检测到。在最显著互作SNPs的临近区域,我们发现了3个候选基因,即FABP5、ACADL和DGAT2。本研究表明互作效应是导致猪肉脂肪酸组成表型变异的重要非加性遗传因素。为了鉴别SSC14上影响肌肉C18:0、C18:1、C16:0和C16:1含量的因果基因和因果突变,本研究通过一系列的遗传分析,将此主效QTL置信区间精细定位至该染色体上430 kb区段。通过位置候选基因SCD的重测序分析,发现2个位于启动子区的突变和1个位于3’UTR的突变与上述四种脂肪酸含量显著相关;但苏太群体和杜长大群体的进一步分析表明位于启动子区这两个突变位点只是与因果突变紧密连锁的标记。通过置信区间重测序和QTL基因型一致性分析,共鉴别到105个候选QTNs,这些位点值得在杜长大或者更大的含杜洛克血缘群体中进行基因分型验证,以便鉴别到真正的因果突变（QTN）,并开展相应的功能验证分析。通过置信区间单倍型的起源进化分析,我们认为导致SSC14主效QTL的因果突变是杜洛克猪所特有的。研究结果为最终鉴别到该主效QTL的因果突变奠定了重要前期工作基础,SCD候选QTNs为猪肉脂肪酸组成的优化提供了具有重要育种价值的分子标记。