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转座子是真核生物基因组的重要组成成分,占据哺乳动物基因组的30%-50%,其在基因组功能、物种形成和多样性方面发挥关键作用的同时还作为基因的调节因子参与基因的转录调控与表达,改变基因活性,产生表型变异。其中基于短散在重复元件（short interspersed nuclear elements,SINEs）开发的转座子插入多态（transposon insertion polymorphisms,TIP）分子标记相较于SNP而言,其较大的插入片段对基因表达的影响更大,并能通过简单PCR扩增达到有效分型,已在植物和人类中得到了广泛应用,而猪上的相关研究却较少。基于此,本研究对猪基因组进行了全面的重复序列注释,探究猪上转座子的组成类型、数量分布及年龄活性等特征,并基于实验室前期的CNV分型数据和eQTL分析结果建立了“壮乡黑猪”群体转座子多态信息,筛选肉质性状相关的SINE多态,从而为肉质的遗传改良提供新型分子标记。本研究取得的主要结果如下:（1）本研究通过对猪参考基因组进行重复序列注释,发现猪上反转录转座子含量丰富,共占据基因组的36.8%（920.83MB）,其中LINE占17.76%（444.40MB）,主要为L1家族;SINE占12.91%（323.04MB）,84.03%为t RNA起源;LTR占6.13%（153.39MB）,主要为ERV家族。（2）反转录转座子在“壮乡黑猪”群体中存在丰富的多态性,本研究共鉴定到24698个多态位点,广泛分布于非编码区,其中186例跨外显子;SINE多态占据了所有多态事件的83.27%,存在Indel、Dup、Inv三种多态类型,以Indel类型居多,不同年龄的SINE多态频率具有明显差异,年轻的SINE转座子pre0-ss具有最高频的插入多态;L1、ERV分别是LINE和LTR转座子中唯一呈现出多态性的家族,据此,我们推测猪上可能存有活性的L1、ERV、SINE/t RNA转座子。（3）结合eQTL分析,我们鉴定到了以下4个可能作为“壮乡黑猪”群体肉质性状遗传改良的SINE转座子分子标记:1)AIDA基因第6内含子上一段274bp SINE转座子插入（记为Indel＿10:11439826＿11440099）SINE+/+基因型个体的AIDA基因表达量显著上调（p=4.23548E-12）。关联分析结果表明AIDA中该SINE多态性与pH24极显著关联（p=0.00128）。2)位于RNLS基因第5内含子上一段258bp SINE转座子的插入缺失（记为Indel＿14:100386929＿100387186）SINE-/-、SINE+/-、SINE+/+三种基因型之间RNLS基因的表达量呈规律性显著递减。关联分析结果显示该SINE多态性与pH24（p=0.00904）及滴水损失（p=0.00717）极显著关联。3)位于HSDL2基因第8内含子上一段281bp的SINE转座子的插入与杂合（记为Indel＿1:253174645＿253174925）两种基因型个体之间HSDL2基因表达量存在极显著差异（p=6.91227E-13）。关联分析结果表明HSDL2中该SINE多态性与大理石纹显著关联（p=0.04599）。4)位于CENPS基因第3内含子上一段包含297bp SINE转座子的序列的插入与杂合（记为Indel＿6:70706599＿70707103）两种基因型个体之间CENPS基因表达水平差异极显著（1.23123E-15）。关联分析结果显示该多态与肉色显著关联（p=0.01126）,与眼肌面积极显著关联（p=0.00305）。本研究对猪基因组中转座子的类别、分布、年龄等特征做了注释与分析,为进一步认识猪转座子提供了参照与基础,并首次鉴定了“壮乡黑猪”群体中所有转座子多态,结合eQTL分析进一步挖掘出了四个与肉质性状显著关联的SINE多态,为肉质性状的遗传改良提供了新型的分子标记。