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目的:初步探讨B细胞淋巴瘤因子2(BCL-2)基因-938(C＞A)位点多态性与广西人群中非霍奇金淋巴瘤(nonmhodgkin’s lymphoma,NHL)临床表型、近期疗效、生存期与化疗后血液毒性的关联性。方法:本研究收集了90例广西NHL病人的外周静脉血及相关的临床资料。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(polymerase chainreaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术,分析90例NHL病人BCL-2基因-938(C＞A)位点多态性,应用SPSS13.0进行统计学分析,采用非条件Logistic回归分析比较风险的比值比(odds ratio,OR)和95%可信区间(confidence interval,CI),评估单个基因型以及多个基因型联合作用与NHL近期疗效及近期生存率的关联强度,并以年龄、临床分期、PS评分、节外器官侵犯数目、乳酸脱氢酶、化疗周期六个潜在混淆因素进行校正。并计算基因型的频数分布与NHL细胞分类、恶性程度、肿瘤大小、淋巴结外器官受侵数目及化疗后血液毒性的关联强度。主要结果:1.BCL-2基因-938(C>A)位点多态性与NHL不同临床表型的关联性:(1)与AA基因型相比,AC基因型和CC基因型的频率在中高度恶性程度组中的分布有显著性差异(均P＜0.05),携带AC基因(OR=7.333,95%CI:1.738-30.945)或CC基因型(OR=7.615,95%CI:1.438-40.333)的个体患中高度NHL风险性显著增高;(2)在与肿瘤病灶大小关联分析中,发现与CC基因型相比,AA基因型在肿块＞5cm组中的频率显著高于肿块≤5cm组中的频率(P=0.016,OR=7.412,95%CI:1.455-37.746):(3)在与不同NHL细胞来源分类组(B细胞组和T和NK细胞组之间)及不同节外器官受累数目组(≤1个组与>1个组之间)中,没有发现该位点各基因型频率分布的显著性差异(均为P＞0.05)。2.BCL-2基因-938(C＞A)位点多态性与NHL治疗效果的关联性:在不同NHL的近期疗效组(CR+PR组与SD+PD组之间)及生存期(＜1年组与1年组之间;＜2年组与2年组之间)的关联分析中,没有发现该位点各基因型频率分布的显著性差异(校正后均为P＞0.05)。3.BCL-2基因-938(C＞A)位点多态性与NHL化疗相关性毒性反应的关联性:(1)在无血液毒性反应发生组与有血液毒性反应发生组(O组与Ⅰ～Ⅳ组)之间,未发现各基因型频率分布的显著差异(均为P＞0.05)。(2)在发生血液毒性反应的病例中,将血液毒性发生程度分为Ⅰ-Ⅱ、Ⅲ-Ⅳ度两个亚组进行关联分析,发现与CC基因型比较,AC和AA基因型在发生Ⅲ-Ⅳ度白细胞减少组中频率显著高于Ⅰ-Ⅱ度组中(分另0为P=0.042,OR=4.316,95%CI:1.050～16.293,和P=0.007,OR=7.583,95CI%:1.738～33.809),提示AC基因型和AA基因型与化疗后中重度白细胞减少显著相关,而在不同血红蛋白下降水平及不同血小板减少水平组中,AC基因型和AA基因型的频率分布均无显著性差异(均为P＞0.05)。主要结论:1.(1)携带BCL-2基因-938AC或CC基因型的病人患中高度非霍奇金淋巴瘤风险增高;(2)与CC基因型相比,携带AA基因型可能显著增加NHL发生大肿块的风险。(3)该位点多态性与不同细胞分类NHL、节外器官受侵数目无显著性关联。2.BCL-2基因-938(C＞A)位点多态性与近期疗效及生存期无显著性关联。3.BCL-2基因-938(C＞A)位点多态性与血液毒性反应的发生无显著关联,但AA基因型或AC基因型可能增加了NHL病人发生中重度白细胞减少的风险,但与NHL治疗后血红蛋白及血小板减少程度无显著性关联。