中国汉族人群TRPM1基因与精神分裂症,重度抑郁症和双相情感障碍的关联分析研究

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精神疾病的发病机制的探索和基因的功能性突变的研究一直是精神疾病学科研究的重要研究方向。精神类疾病会给患者带来许多的不便,会造成认知功能和运动行为方面的功能障碍。目前,大多数研究者和医生都认为精神类疾病的发病是由环境因素与遗传因素共同作用的结果,但是精神类疾病的发病机制尚处于各类假说层出不穷,却没有一个假说能够完整阐明疾病的发生和发展过程。从遗传学的角度上来说,根据遗传方式的不同,可以分为单基因、多基因、线粒体遗传和染色体遗传疾病,对于确定遗传机制的神经系统疾病,可以使用分子遗传学的研究方法进行疾病发生和发展机制的探索。精神疾病不仅给患者个人带来生活的不便,也给家庭和社会带来沉重的负担。目前,精神分裂症、重度抑郁症、双相情感障碍的诊断由于没有明确的量化的生理生化指标,对于疾病的诊断和分类是根据精神科医生的临床经验和《精神疾病诊断与统计手册》来认定的。神经信息的传导对中枢神经系统(CNS)中的神经回路形成起重要影响。神经信息的传导最近被认为是CNS发展的关键调节剂,但是其中各种基因的作用机制尚未完全了解。精神病疾病研究的障碍之一是难以动态分析人类大脑的状态。而由于胚胎的发育,视网膜的动态变化被认为可以近似于大脑的动态变化,它被认为是脑部疾病诊断与研究的重要参考部位。其中,认知障碍的原因可能是由视觉障碍引起的,TRPM1基因与视觉光反应的缺陷有关。此外,研究者曾报道显著相关的证据表明TRPM1与精神分裂症相关,并且TRPM1蛋白在离子通道这一生物过程中发挥一定的作用,在黑色素的合成中也发挥作用。虽然有文献报道TRPM1基因与精神分裂症有关,但是有部分GWAS文献却提供了相反的结果,为了论证TRPM1基远与精神分裂症、双相情感障碍、重度抑郁症的发病是否有关联,我们建立了本次研究。本研究在1248例精神分裂症、1056例重度抑郁症、1344例双相情感障碍和1248例健康对照样本中对TPM1基因的8个标签SNP位点进行基因分型,并分析了这些SNP的易感性。关联分析表明TRPM1基因的多态性位点与精神分裂症、双相情感障碍、重度抑郁症没有相关性。同时,我们选用了五篇往期报导来进行rs10162727与精神分裂症的荟萃分析,得出的荟萃分析结论同样是TRPM1基因与精神分裂症没有显著性关联关系。
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