目的:应用间期核荧光原位杂交(FISH)技术检测淋巴瘤遗传学改变的特征,探讨其特异性在淋巴瘤病理学诊断中的应用价值。方法:以前瞻性非随机分组模式,与常规组织学诊断同步进行,对65例临床初诊为淋巴瘤病例的新鲜组织制备单细胞核悬液,应用间期核FISH方法分别与标记基因IGH/BCL-2、IGH/CCND1、API2—MALT1的三组探针进行杂交,检测染色体易位:t(14;18)、t(11;14)、t(11;18),检测结果与组织学诊断比较评价。结果:65例标本中组织学诊断为淋巴瘤的55例,胸腺瘤2例,淋巴结转移癌1例,良性病变7例。其中7例检测到染色体易位(7/65):3例检测到t(14;18):包括1例FL,1例NSHL,1例淋巴组织增生活跃;4例检测到t(11;14):包括2例MCL,1例FL,1例SLL。23例DLBCL均未检测到t(14;18)。除染色体易位外,还发现所测探针不同程度的扩增或缺失,在恶性病变中的发生率高于良性病变。结论:间期核FISH方法所提供的细胞遗传学异常改变的依据对于鉴别淋巴瘤的类型、亚型以及病变的良恶性质有重要的诊断性价值,尤其针对形态学相似的小细胞性淋巴瘤亚型的鉴别、淋巴结反应性增生与FL之间的鉴别。本组DLBCL的t(14;18)检出率低于国外报道,可能提示存在种族或地域发病类型的差异。此外,还在一定意义上佐证了HL来源于B细胞的理论。