目的:Goldenhar综合征作为一种罕见的先天性疾病,由一系列先天性发育异常组成,包括小耳畸形、面部短小症、眼部缺陷、椎体异常以及其他器官系统异常。本文针对一例可疑Goldenhar综合征的患者收集其表型,并对其进行基因学研究,探索可能的致病基因或者突变。方法:一名12岁男孩因单侧小耳畸形入院就诊,追寻患者病史,尤其患儿母亲怀孕时期的接触史。通过简单的体格检查发现患者的外观异常,通过X线、CT以及超声心动图等影像学检查发现患者可能存在的其他潜在畸形。收集患者全血样本,系统地运用高通量测序以及基因集富集分析等方法来寻找该患者潜在的遗传学病因。结果:该患者存在显著Goldenhar综合征的临床特征,同时还伴有左肺发育不全、房间隔缺损、右复拇指等。通过高通量测序和基因集富集分析,最后在该患者中发现了 30个可疑的相关突变,但未明确致病突变。结论:本文通过系统的检查发现一例小耳畸形患者伴有肺发育不良、房间隔缺损以及复拇指等多种畸形,使我们对Goldenhar综合征的临床表型有了新的扩展和认识。同时还展示寻找致病基因或者突变的系统方法,即高通量测序结合通路分析以及基于表型的基因分析工具。Goldenhar综合征遗传病因学方面还需要后续更大样本的基因测序筛选以及动物模型的建立。