目的:本研究旨在确诊该家系所患疾病是否为家族性神经系统遗传病、是否为阿尔茨海默病及在确诊该疾病后尝试检测3个风险基因是否为该家系的致病基因。　　方法:详细调查该家系成员临床资料，制作家系图后结合该家系成员临床资料诊断该疾病。对该家系先证者脑组织进行HE染色、Bodian银染色、免疫组化检测及运用聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction，PCR)扩增、DNA直接测序对阿尔茨海默病风险基因:β-淀粉样蛋白前体(β-Amyloid procursorprotein，APP)基因第16、17外显子及早老素1(Presenilins，PSEN1)基因第5外显子三个高风险位点进行检测。　　结果:该家系所患疾病具有常染色体显性遗传特点。在先证者脑组织的额、颞、顶、枕、海马发现大量典型老年斑(Senileplaques，SP)和神经原纤维缠结(Neurofibrillary tangles，NFT)。同时在大脑皮质层中发现路易小体。PSEN1基因外显子5第90个存在碱基置换(T→C)，导致异亮氨酸变为苏氨酸(Ile143Thr)。　　结论:1.该家系为具有常染色体显性遗传特点的遗传病家系。2.该家系是一个具有典型病理特征的阿尔茨海默病家系。3.该家系中的AD患者存在PSEN1第5号外显子的突变(Ile143Thr)，此突变点可能与该家系发病有关。