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背景：原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)是属于慢性骨髓增殖性疾病,具体发病机制目前尚未明确,以外周血小板水平异常增高、骨髓中巨核细胞增殖异常旺盛而且血小板成堆出现为主要特点。以出血和血栓形成为主要临床表现,是青年脑卒中的重要原因之一,及时治疗预后良好。原发性血小板增多症在临床容易漏诊、误诊,因ET起病较为隐匿,而且临床表现缺乏特异性,造成早期难确诊。目前病因不明确,2005年Levine.R.L等报道了慢性骨髓增殖性疾病中JAK2基因中碱基G突变为T,使617位缬氨酸(V)被苯丙氨酸(F)(JAK2V617F)取代,使人们对该发病机制有了新的认识。据Lippert.E报道约为50%-60%的原发性血小板增多症ET患者存在JAK2V617F突变,现在认为该突变基因的发现不仅有助于对原发性血小板的诊断,而且对治疗及预后也具有重要意义。目的：通过报道以心肌梗死和脑梗死为首发症状的原发性血小板增多症一例,研究和探讨原发性血小板增多症的骨髓穿刺+活检+染色体+融合基因结果、诊断标准、鉴别诊断及积极给予干扰素、阿司匹林等治疗改善临床症状。进一步探讨该病的发病机制及在治疗方面的研究进展及治疗体会,提高对原发性血小板增多症(ET)的认识,引起临床重视,将该病的漏诊和误诊率降到最低。方法：行骨髓穿刺+活检+染色体+融合基因检查,通过荧光定量PCR技术(fluorescence quantitative polymerase chain reaction,FQ-PCR)筛查JAK2基因,利用瑞姬染色观察骨髓三系(粒系、红系、淋巴系)、巨核细胞、血小板的增生、比值、形态情况和查找病理细胞,以及外周血各细胞形态和比值。定期复查血常规、颅脑MR等检查,并给予活血化瘀、抗血小板聚集、营养心肌、干扰素、康复锻炼等治疗,评估患者治疗前后症状的改善情况来评价药物疗效。结果：患者因“头痛、头晕伴胸闷2天”入院,CK-MB18.00ng/ml,CTNI4.14ng/ml(0-0.06),N端脑钠肽前体4524pg/ml,心电图示急性心肌梗死。入院第二天出现右上肢无力、麻木,伴视物重影。颅脑MR平扫+增强示：急性脑梗塞。查体：右上肢近端肌力约3级,远端肌力2级,左上肢肌力4级,双下肢肌力正常。双侧膝反射消失,右侧指鼻试验和双侧跟膝胫试验均欠稳准,深浅感觉无明显异常,双侧巴氏征(+)。血小板计数520×109/L,骨髓穿刺活检结果显示：JAK2荧光定量PCR检测结果为突变型与野生型共存(杂合型)；BCR/ABL阴性；原发性血小板增多症。血小板计数最高达703×109/L,给予重组人干扰素a-2b300万单位隔日皮下注射,拜阿司匹林、尼莫地平口服、康复训练、营养心肌等及时积极治疗后,血小板计数恢复正常,影像学病灶明显减小,未遗留神经系统功能缺损症状。结论：导致脑梗死的常见原因包括动脉粥样硬化、糖尿病、高血压病、心脏疾病、血液系统疾病以及可引起血液成分和流变学异常的各种疾病。与老年患者相比年轻脑梗死患者的病因相对复杂,其中,血液系统疾病是不可忽视的病因之一。对青年梗死患者,缺乏常见的危险因素时,应注意积极血常规检查、进行JAK2V617F筛查,以排除血液系统疾病,如PV、ET等,以免延漏诊和误诊治而危及生命,及时积极治疗预后好。给予患者重组人干扰素a-2b300万单位ih qod,拜阿司匹林100mg po qd等积极治疗,患者影像学病灶明显减小,未遗留神经系统缺损症状,通过对该患者治疗及预后评估为今后该病的诊疗方案的选择提供了一个可靠地依据。