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目的比较骨髓活检与骨髓涂片同步检查在儿童血液病诊断中的价值,以提高儿童血液病诊断正确率及减少误诊率。方法采用同步双标本法获取骨髓涂片及活检切片标本的方法,对青岛大学附属医院血液儿科自2014年2月-2016年9月门诊及住院资料完整的89例血液病患儿行骨髓涂片细胞形态学与骨髓活检病理检查,比较骨髓涂片和骨髓活检在判断骨髓增生程度、诊断符合率等方面的差异。结果1、骨髓涂片和骨髓活检对血液病患儿骨髓增生程度的比较:(1)42例再生障碍性贫血(AA)患儿,骨髓涂片显示增生减低占69%(29/42例),骨髓活检为90.5%(40/42例),骨髓活检明显高于骨髓涂片(x2=9.82;P<0.05)。(2)14恶性血液系统疾病初诊患儿,骨髓涂片显示增生活跃+极度活跃占85.7%(12/14例),增生减低14.3%(2/14例);骨髓活检增生活跃+极度活跃为92.9%(13/14例),增生减低7.1%(1/14例),骨髓涂片与活检比较无统计学差异(x2=1.20;P=0.48)。(3)15例维持治疗期间中性粒细胞恢复延迟急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿,骨髓涂片显示增生活跃+极度活跃占66.7%(10/15例),增生减低33.3%(5/15例);骨髓活检显示增生活跃+极度活跃占93.3%(14/15例),增生减低6.7%(1/15例),骨髓涂片与活检比较无统计学差异(x2=3.33;P=0.70)。(4)18例免疫性血小板减少症(ITP)患儿,骨髓涂片显示增生活跃+明显活跃占94.4%(17/18例),增生减低5.6%(1/18例);骨髓活检增生活跃+明显活跃占77.8%(14/18例),增生减低22.2(4/18例),骨髓涂片与活检比较无统计学差异(x2=2.09;P=0.03)。2、骨髓涂片和骨髓活检对儿童血液病临床诊断符合率比较:(1)AA患儿诊断符合率:1).42例初诊AA患儿骨髓涂片与临床诊断符合率61.9%,(26/42例),骨髓活检诊断符合率83.3%(35/42例),骨髓活检诊断符合率显著高于骨髓涂片(x2=4.85;P<0.05);二者相结合诊断41例(41/42例),诊断符合率为97.6%,高于单一一项检查诊断率(x2分别为16.59和4.97;P均<0.05)。2).42例AA患儿中18例不典型AA(血象中一系减少)骨髓涂片诊断符合率44.4%(8/18例),活检符合率88.9%(16/18例),活检明显高于涂片(x2=8.00;P<0.05)。二者结合诊断符合率为100%(18/18例),明显高于骨髓涂片(x2=13.85;P=0),而与骨髓活检比较无统计学差异(x2=2.12;P=0.49)3).42例AA患儿治疗后20例再次行骨髓活检与骨髓涂片同步检查,其中血象完全正常患儿12例,骨髓涂片与临床表现相符率为41.7%(5/12例),骨髓活检组为91.7%(11/12例),骨髓活检明显高于涂片(X2=6.75;P<0.05)。8例治疗后加重时同步评估,骨髓涂片与临床表现相符率37.5%(3/8例),骨髓活检组为100%(8/8例),骨髓活检明显高于涂片((X2=7.27;P<0.05)。(2)恶性血液系统疾病诊断符合率:14例恶性血液系统疾病患儿骨髓涂片与临床诊断符合率42.9%(6/14例),骨髓活检为85.7%(12/14例),骨髓活检诊断率明显高于骨髓涂片(X2=5.60;P<0.05);二者相结合诊断率100%(14/14例),高于单一一项检查诊断率(X2分别为19.07和X2=6.19;P均<0.05)。(3)15例维持治疗期间中性粒细胞恢复延迟ALL患儿复发诊断率:临床复发前行骨髓涂片与骨髓活检同步检查,骨髓穿刺涂片显示早期复发2例,骨髓涂片与临床复发符合率13.3%(2/15例);骨髓活检显示早期复发8例,符合率53.3%(8/15例),骨髓活检与临床符合率明显高于骨髓涂片(X2=5.40;P<0.05);两者相结合14例提示早期复发,符合率93.3%(14/15例),明显高于单一检测(X2分别为19.28和6.13;P均<0.05)。(4)免疫性血小板减症患儿诊断符合率:18例ITP患儿骨髓涂片临床诊断符合率77.8%(14/18例)),骨髓活检为44.4%(8/18例),骨髓活检诊断率明显低于骨髓涂片(X2=6.41;P<0.05);二者结合诊断17例,诊断率94.4%(17/18例),明显高于单一一项检查诊断符合率(X2=8.86和25.07;P均<0.05)。3.骨髓涂片和骨髓活检在儿童血液病细胞学改变:(1)AA患儿骨髓涂片与活检细胞学改变:42例AA患儿骨髓涂片显示37例淋巴细胞比例增高,36例非造血细胞团易见,28例巨核细胞减少或缺如;骨髓活检40例淋巴细胞比例增高,40例巨核细胞减少或缺如。(2)初诊恶性血液系统疾病患儿骨髓涂片和骨髓活检细胞学改变:5例淋巴瘤患儿骨髓涂片和骨髓活检均未见异常。3例慢性粒细胞性白血病(CML)患儿涂片及活检原始幼稚细胞均低于5%,各系比例及分化正常;骨髓活检3例原始幼稚细胞均低于5%,2例网状纤维(++),1例网状纤维(+)。6例MDS患儿骨髓涂片5例出现病态造血,见超巨多分叶嗜酸性粒细胞畸变、巨大多核红细胞及单圆柱巨核细胞等形态改变。骨髓活检6例均出现病态造血,其中2例见幼稚前体细胞异常定位(ALIP)现象;3例原始幼稚细胞低于20%但大于5%,3例低于5%;免疫组化3例CD34+,CD117+;3例CD61圆核巨核细胞;1例CD34+;6例均有不同程度网状纤维阳性。(3)维持治疗期中性粒细胞恢复延迟ALL患儿骨髓涂片和骨髓活检细胞学改变:15例患儿骨髓涂片示2例原始幼稚细胞比例大于25%,核染色弥散,核仁多个,13例小于5%,核染较致密;15例有11例粒系受抑明显,6例红系受抑,4例巨核系受抑。15例患儿骨髓活检示有8例见中等大小的淋巴母细胞弥散性增生,8例免疫组化CD34(+)TDT(+);15例患儿14例粒系受抑明显,8例红系受抑,6例巨核系受抑;(4)ITP患儿骨髓涂片和骨髓活检细胞学观察:骨髓涂片18例ITP患儿6例巨核细胞数量正常,12例增多;18例中14例巨核细胞成熟障碍,产板型巨核细胞减少;18例中14例血小板散在,形态正常,2例见巨大型血小板。骨髓活检18例中8例巨核细胞数量增多,10例正常;18例中有8例巨核细胞成熟障碍。结论1、骨髓涂片的细胞形态学检查和骨髓活检切片病理检查在不同疾病中各有优势,前者以观察细胞形态变化为优势,而后者对观察组织结构及判断增生程度更佳。2、ALL患儿在维持治疗期持续性白细胞减少,在做骨髓涂片同时需要行骨髓活检以提高早期复发诊断率3、骨髓涂片与活检结合有助于继发性血小板减少症的诊断,减少ITP误诊率。4、骨髓涂片与骨髓活检二者结合可以显著提高儿童血液病的诊断率、减少误诊漏诊率,在血液儿科临床诊断中有重要意义。