目的:(1)查明精神分裂症一级亲属是否存在阴性症状和认知功能损害,并分析二者间的关系.(2)探讨精神分裂症一级亲属血小板内5-HT浓度及5-HT2A/2C受体基因多态性,并查明二者与阴性症状和认知功能损害之间的关联.结论:精神分裂症患者部分一级亲属存在有不同程度的阴性症状和认知功能损害,且二者间存在有较大程度的相关性,说明其具有一定的遗传特质性,是发生精神分裂症的高危人群.精神分裂症患者一级亲属的外周血小板中5-HT浓度可能有一种趋势性的改变,提示其可能具有某些神经生化改变.患者一级亲属的5-HT2A受体T102C多态性的T等位基因频率明显高于正常对照组,同时他们的阴性症状评分和词语解释成绩与5-HT2A受体T102C多态性存在有一定的关联,这也提示他们具有一定的遗传特质.而5-HT2C受体启动子区的基因多态性在患者一级亲属组与正常对照组则未能显示出此种差异,能否反映患者一级亲属的某种遗传特质尚需进一步研究.