目的探讨Notch1蛋白表达及基因突变在T细胞淋巴瘤发病中的作用。方法收集2009年10月-2011年10月青岛大学医学院附属医院确诊的30例T细胞淋巴瘤标本,其中间变性大T细胞淋巴瘤3例,肠病型T细胞淋巴瘤3例,外周T细胞淋巴瘤9例,T淋巴母细胞淋巴瘤7例,血管免疫母细胞淋巴瘤8例。另取10例淋巴结反应增生标本做对照。采用免疫组织化学方法检测T细胞淋巴瘤组织和淋巴结反应增生组织中Notch1蛋白的表达情况；采用基因测序的方法检测30例T细胞淋巴瘤组织和10例淋巴结反应增生组织中Notch1基因在第26号、27号外显子(HD)和34号外显子(PEST)突变情况。结果①T细胞淋巴瘤Notch1蛋白表达结果Notch1蛋白免疫组化染色主要在T细胞淋巴瘤胞膜和(或)胞浆,部分淋巴瘤细胞核亦着色。对照组有1例在细胞膜着色。Notch1蛋白在T细胞淋巴瘤组和对照组中的阳性率分别为70.00%(21/30)、10%(1/10),两者差异有统计学意义(P<0.05)。②Notch1基因测序结果17例Notch1基因发生突变(突变率56.7%),其中,8例基因突变发生在Notch1基因的HD结构域；6例发生在Notch1基因的PEST结构域,3例在HD和PEST结构域均发生突变。突变方式有插入、片段缺失、无义突变和错义突变。对照组有1(?)Notch1蛋白表达阳性,Notch1基因无突变。③Notch1蛋白表达与Notch1基因突变的关系30例T细胞淋巴瘤中,15例同时存在Notch1蛋白高表达和基因突变,6例仅有Notch1蛋白表达,而无Notch1基因突变。结论T细胞淋巴瘤的发生可能与Notch1基因突变及蛋白高表达有关,Notch1基因突变与Notch1蛋白表达具有正相关,但二者并不呈现完全一致。Notch1基因突变可能是T细胞淋巴瘤发病的重要机制,Notch1基因可成为T细胞淋巴瘤治疗新靶点。